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Einleitung: Heriditäre periodische Fiebersyndrome können in Inflammasomopathien (FMF, CAPS, HIDS, PAPA ) und in “Protein Folding Disorders“ des angeborenen Immune Systems (Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)) unterteilt werden. Den Syndromen gemein ist das rezidivierende Auftreten von Schüben mit erhöhten Entzündungszeichen, Fieber, Hautausschlägen, Arthralgien/Arthritiden, Fatigue und Serositis sowie insbesondere bei CAPS neurologischen Symptomen. Oft treten die ersten Symptome bereits in der Kindheit auf. Die Behandlung erfolgt inital meist mit Glukkokortikoiden gefolgt von verschiedenen Biologika.

Methoden: Demographische Daten, der modifizierte Autoinflammatory disease damage index (ADDI), klinische und labordiagnostische Parameter sowie die Selbsteinschätzung der Patienten über ihre Gesundheit mittels Visueller Analog Skala und die ärztliche Einschätzung des Gesundheitszustandes wurden unserem GARROD (German Anti-IL1beta medication RegistRy in Orphan Diseases) Register entnommen.

Ergebnisse: Innerhalb unserer Kohorte von Patienten mit HPFS identifizierten wir 25 Patienten mit CAPS, 10 Patienten mit TRAPS, 3 Patienten mit PFAPA und ein Patient HIDS, die alle mit Interleukin-1 Blockern behandelt wurden. Von den insgesamt 39 Patienten erhielten 10 Patienten Canacinumab alle 8 Wochen und ein Patient alle 4 Wochen. 26 Patienten wurden mit Anakinra 100mg /Tag behandelt und 2 Patienten erhielten Anakinra 200mg/Tag. Unsere Patienten waren im Durchschnitt bei Diagnosestellung 16 Jahre (+/- 14) alt. Der durchschnittliche modifizierte Autoinflammatory disease damage index (ADDI) betrug 3 (+/- 1,5) und korrelierte invers mit dem Alter bei Diagnosestellung. Ein Patient mit TRAPS war bereits an einer renalen Amyloidose erkrankt. Bereits innerhalb der ersten 6 Monate sank sowohl die vom Patienten mittels Visueller Analog Skala gemessene Krankheitsaktivität (VAS 80 +/- 20mm) als auch die vom betreuenden Arzt ermittelte Krankheitsaktivität (VAS 80 +/- 20mm) signifikant (VAS 17 +/- 16mm, VAS 15 +/- 14mm) (p< 0.0001). Auch die Entzündungswerte (CRP) und die Häufigkeit der Schübe sanken signifikant (p= 0.003, p= 0.04). Bei 4 Patienten kam es unter Anakinra zu Lokalreaktionen, die länger als einen Monat andauerten. Ein Patient wurde aus diesem Grund auf Canacinumab umgestellt. Innerhalb der mittleren Beobachtungsdauer von 20 Monaten traten keine schweren Infektionen auf.

Schlussfolgerung: Eine Therapie mit Interleukin 1 Blockern ist bei Patienten mit heriditären periodischen Fiebersyndromen sowohl effektiv als auch sicher.