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Einleitung: DADA2 (Adenosin deaminase 2 Defizit) ist ein 2014 erstmalig beschriebenes inflammatorisches vaskuläres Syndrom. Vermutlich beeinflusst ADA2 die Differenzierung der Markophagen und deren Defizit führt zum Überwiegen der proinflamtatorischen Zellen und hat einen Einfluss auf die Gefäßentwicklung mit der Folge einer Vaskulopathie. Typisch für DADA2 ist ein chronischer oder rekurrierender Verlauf in unterschiedlichster Ausprägung von einem leichten dermalen bis zu einem systemischen auch letalen Phänotyp.

Ergebnisse: Wir berichten hier über zwei mitteleuropäische Jungen mit compound heterozygoten Mutationen im CERC1-Gen, die sich unterschiedlich manifestierte.

Bei Pat A. fiel im Alter von 12 Jahren eine große Proteinurie auf. Vom Kleinkindalter an bestand eine Livedo reticularis. Keine Vorerkrankungen. In der Nierenbiopsie zeigte sich eine fokal segmentale Glomerulosklerose und es wurde eine symptomatische Therapie mit einer doppelten RAS-Blockade initiiert. Wenige Monate später kam es zweimalig im Abstand von 4 Wochen zu neurologischen Ausfällen im Sinne von Stroke-like Episoden. Daher wurde der Verdacht auf eine Vaskulitis gestellt und ein Methylprednisolon-Stoß initiiert sowie eine Erhaltungstherapie mit Tacrolimus und Steroiden begonnen. Die Basistherapie wurde nach genetischer Betätigung der Diagnose DADA2 auf Etanercept umgestellt. Symptomatisch konnte die RAS-Blockade im Verlauf auf Ramipril reduziert werden.

Pat. B präsentierte sich im Alter von 11 Jahren mit seit 3 Wochen undulierendem Fieber bis 40°C. Zudem entwickelte er Myalgien der unteren Extremität sowie eine arterielle Hypertonie und eine fokale Nephritis. Im Verlauf kam es zweimalig zu neurologischen Ausfällen im Sinne von Stroke-like Episoden. In der Vorgeschichte hatte er mit 4 Jahren eine Purpura Schoenlein-Henoch mit abdomineller Beteiligung, mit 9 Jahren eine Appendektomie und mit 10 Jahren eine Episode mit unklarem Schwindel und Tinnitus. Eine Livedo reticularis bestand seit dem Kleinkindalter. Bei Verdacht auf eine systemische Vaskulitis wurde ein Methylprednisolon-Stoß verabreicht. Hierunter sistierte das Fieber. Als steroidsparende Basistherapie wurde mit Azathioprin begonnen. Im weiteren Verlauf konnte die Diagnose DADA2 genetisch gesichert werden.

In den aufgeführten Fallbeispielen zeigten beide Patienten Symptome an Niere, Gehirn und Haut, die letztendlich zur Diagnosestellung führten.

Schlussfolgerung: Die Diversität möglicher Symptome bei DADA2 und das sehr variable zeitliche Auftreten erklären die Schwierigkeit und Langwierigkeit bis zur Diagnosestellung. Oft verzögert sich deshalb der Beginn der notwendigen immunsuppressiven bzw. -modulierenden Therapie.