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Geheimnisvolle, therapieresistente rheumatoide Arthritis – eine Fallbeschreibung
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Autoren
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Jacek Falkowski
- Nationalinstitut für Geriatrie, Rheumatologie und Rehabilitation, Innere Medizin, Reumatologie, Warszawa, Polen
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Agnieszka Zielinska
- Nationalinstitut für Geriatrie, Rheumatologie und Rehabilitation, Klinik für Rheumatologie, Warszawa, Polen
| Veröffentlicht: | 5. Februar 2019 |
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Gliederung
Text
Vorgeschichte: Bei einer 61-jährigen Frau seit etwa 10 Jahren sind Anfälle wie in der rheumatoiden Arthritis [1], [2] beobachtet worden. Zusätzlich schon von dem Geburt kommen Hautläsionen von Angiokeratom-Typ und Proteinurie unbekannter Ätiologie vor.
Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Wegen untypischen, krampfartigen Gelenksbeschwerden (Akroparestesien) der Hände und Füße (ohne klinischen Zeichen der Gelenködeme) sind erfolglose Therapien: zuerst mit klassischen Antirheumatika (Methotrexat und Sulfasalazin in voller Dosierung), später mit Biologika (Etanercept -3 Monate; und Adalimumab – 3 Monate) durchgeführt worden. Zusätzlich auch mit dem Methylprednisolon auch erfolglos.
Diagnostik: Bei der Aufnahme in unsere Klinik in der physikalischen Untersuchung: anfallsartig schmerzhafte Schulter-, Ellbogen- und Handgelenke (ohne klinisch feststellbaren Ödeme), auf der linken Körperseite Angiokeratome (histologisch ist eine Akantose und eine starke Hyperkeratose mit einer Neutrophilen- und Mononukleären-Zelleninfiltration beobachtet worden). Biochemie: Entzündungsparameter im Normbereich; Nierenfunktion: in 24-H-Harnsammlung: leichte Proteinurie bei richtigen Kreatininspiegel (anti-GBM-Antikörper – negativ). RTG: in Händen und Füssen sind nur leichte Degenerationssymptome der Gelenke beobachtet worden. Echokardiographisch: Erweiterung der linken Herzhöhlen mit leichter Hypertrophie und Störung der diastolischen Funktion [3], [4] der linken Herzkammer. In der Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle ist eine Harnretention im Nierenbecken beobachtet worden. In der, wegen des untermauerten Verdachts auf eine Speicherkrankheit, durchgeführten in der Richtung des Morbus Fabry Diagnostik sind richtige Aktivitäten der alpha-Galaktosidaze sowie Lyso-GL-3 festgestellt worden. Zusätzlich, in der, wegen des weiblichen Geschlechts [5], durchgeführten genetischen Diagnostik sind keine, bekannte Mutationen nachgewiesen worden.
Therapie und weiterer Verlauf: Bei unserer Patientin sind DMARDs abgesetzt worden (Medikamente weisen kein Einfluss auf die Beschwerden auf). Es ist nur eine krankengymnastische Rehabilitation mit sporadischer NSARs-Nutzung angewiesen. Oben genanntes klinisches Bild erlaub uns keine, zur Zeit „unbekannte“, Mutationen ausschliessen. Hoffentlich nach weiterer molekularer Forschung könnte man dieser Patientin eine gezielte molekulare Therapie anbieten.
Literatur
- 1.
- Arias Martínez N, Barbado Hernández FJ, Pérez Martín G, Pérez de Ayala C, Casal Esteban V, Vázquez Rodríguez JJ. [Fabry's disease associated with rheumatoid arthritis. Multisystemic crossroads]. An Med Interna. 2003 Jan;20(1):28-30.
- 2.
- Fischer E. [Fabry disease, a disease with rheumatic aspects: radiology of soft tissue and bone changes in the hand]. Z Rheumatol. 1986 Jan-Feb;45(1):36-41.
- 3.
- Linhart A, Cecchi F. Common presentation of rare diseases: Left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction. Int J Cardiol. 2018 Apr 15;257:344-350. DOI: 10.1016/j.ijcard.2018.01.006
- 4.
- Yogasundaram H, Kim D, Oudit O, Thompson RB, Weidemann F, Oudit GY. Clinical Features, Diagnosis, and Management of Patients With Anderson-Fabry Cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2017 Jul;33(7):883-897. DOI: 10.1016/j.cjca.2017.04.015
- 5.
- Germain DP, Benistan K, Angelova L. X-linked inheritance and its implication in the diagnosis and management of female patients in Fabry disease. Rev Med Interne. 2010 Dec;31 Suppl 2:S209-13. DOI: 10.1016/S0248-8663(10)70013-8
