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Seltene Koinzidenz zweier Krankheitsbilder als Ursache von Sekundärarthrosen in der Jugend
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Veröffentlicht: | 5. Februar 2019 |
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Bei einem 6-jährigen Mädchen mit unauffälliger Familienanamnese markieren ein auffälliges Gangbild und 4 Jahre später eine Ellbogengelenkschwellung den Beginn einer Juvenilen idiopathischen Oligoarthritis (JIA), die in den Folgejahren polyartikulär eskaliert.
Trotz allzeit fehlender serologischer Auffälligkeiten zeigt das MRT eine schwere, im Verlauf destruierende Coxitis beidseits, die Arthrosonographie polytope, symmetrische Synovialitiden der mittelgroßen und großen Gelenke mit Maximum im 16. Lebensjahr. Die radiologische Untersuchung einer skoliotischen Wirbelsäulenentwicklung in der Adoleszenz dekaschiert ein zusätzliches, sehr seltenes genetisch determiniertes Krankheitsbild, manifest als Platyspondylie und epiphysäre Chondrodysplasie der Fingergelenke: Eine progressive pseudorheumatoide Dysplasie (PPD), mit charakteristischem molekulargenetischem Befund.
Nach kurzen, nicht zielführenden Behandlungen mit Hydroxychloroquin, Cyclosporin A, Azathioprin und Etanercept gelingt durch eine Kombinationstherapie aus Adalimumab, Methotrexat und Low-dose-Prednisolon die Vollremission der JIA im Alter von 25 Jahren. Unvermeidlich bleibt der endoprothetische Ersatz des linken Hüftgelenkes bei der 16-Jährigen.
Bei der gegenwärtig 26-jährigen Frau haben beide Erkrankungen, die PPD im Bereich von Wirbelsäule und an den kleinen Gelenken, die JIA an den mittelgroßen und großen Gelenken, Kleinwuchs sowie im Bereich nahezu sämtlicher peripherer Gelenke Sekundärarthrosen und Kontrakturen induziert. Trotz der damit verbundenen Funktionseinschränkungen nimmt die junge Frau aktiv und mobil am Leben teil, ist berufstätig und plant eine Familiengründung.
Die JIA ist die bedeutendste Differenzialdiagnose der PPD. Betroffene Kinder sind bei der Geburt gesund. Beide Erkrankungen werden in der frühen Kindheit (2.-8. Lebensjahr) klinisch manifest. Verwechslungsgefahr mit einer Arthritis besteht insbesondere durch die Manifestation der PPD an den Fingergelenken, wo die chondrale Dysplasie zur Verbreiterung der Epiphysen und klinisch zur (knöchernen) Gelenkschwellung führt. Unverkennbar ist hingegen die Wirbelkörpermorphologie der PPD. Die PPD wird autosomal rezessiv vererbt, bedingt durch eine Mutation des WISP 3-Gens auf dem Chromosom Nr. 6. Die Prävalenz der PPD ist mit 1:1.000 000 sehr gering, die Koinzidenz mit der JIA statistisch mit 1:1.000 000 000 extrem selten.