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Ein 8-jähriges Mädchen entwickelte eine Raynaud-Symptomatik mit digitalen Ulzerationen (DU), weshalb eine Vorstellung in einer universitären Kinderklinik erfolgte.

Sie wies einen erhöhten ANA-Titer ohne weitere Subspezifizierung und einen erhöhten CK-Wert auf. Über 3 Tage erfolgte eine Prednisolontherapie (400 mg/d), worunter sich der CK-Wert normalisierte. Eine Therapie mit Methotrexat (15 mg/Woche) wurde begonnen. Am darauffolgenden Tag entwickelte sie Myalgien und eine Verschlechterung des Allgemeinzustands. Sie fiel in einen kardiogenen Schock. Echokardiographisch zeigte sich ein Linksherzversagen und der Troponin I-Wert war erhöht. Zur weiteren Abklärung erfolgte eine Koronarangiographie. Eine Stenose konnte nicht nachgewiesen werden, jedoch ein geringgradig Nitroglyzerin-sensibler Koronarspasmus. Während der anschließenden Nierenangiographie wurde sie reanimationspflichtig. Eine extrakorporale Membranoxygenierung war notwendig. Aufgrund eines Lungenödems und einer Oligurie wurden eine veno-venöse Hämodialyse und eine biventrikuläre parakorporale Kreislaufunterstützung begonnen. Zusätzlich wurde eine Immunglobulintherapie initiiert. Nach einem Monat konnten die Hämodialyse und die Kreislaufunterstützung beendet werden. Bioptisch wurden eine myokardiale Fibrose und eine diskrete Myositis der Skelettmuskulatur gesichert. Der Allgemeinzustand besserte sich, jedoch entwickelte sie Nekrosen im Bereich beider Großzehen. Die Eltern lehnten eine erneute Steroidstoßtherapie und den Einsatz von Bosentan ab, so dass die Immunglobulintherapie fortgesetzt wurde. Radiographisch konnte eine Osteopenie und kapillarmikroskopisch eine Mikroangiopathie nachgewiesen werden. Die Klinik und die Befunde wiesen auf eine juvenile Form der systemischen Sklerose (SSc) hin. In den nächsten Jahren besserte sich ihr Gesundheitszustand zunehmend und die Prednisolontherapie konnte ausgeschlichen werden. DU wurden mit Amlodipin therapiert. Im Alter von 14 Jahren entwickelte sie jedoch eine ausgeprägte Calcinosis cutis im Bereich des linken Oberschenkels mit zunehmender Mobilitätseinschränkung. Ein operativer Eingriff wurde notwendig. Erneut entwickelte sie nach dem Eingriff ein intubationspflichtiges Lungenödem. Zusätzlich entstanden DU, weshalb initial eine Therapie mit Sildenafil und Prostaglandinen begonnen und im Verlauf zur Prävention auf Bosentan umgestellt wurde.

Eine derartige myokardiale Manifestation der SSc im Kindesalter war bislang unbekannt. Die Behandlung der SSc stellt bereits im Erwachsenenalter durch die limitierten medikamentösen Optionen eine Herausforderung dar. Eine vasodilatative Therapie führte zur Besserung der Minderperfusion, jedoch bleibt der Einfluss auf die Erkrankung unbekannt. Dieser Fall untermauert die Notwendigkeit der weiteren Erforschung und Entwicklung von Therapieansätzen der SSc.