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Einleitung: In den letzten Jahren wurde das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) als eigenständige und von anderen Mastzellaktivitätserkrankungen (systemische Mastozytose, Mastzellkeukämie) abzugrenzende Entität erkannt und jüngst nach klinischen, laborchemischen und histologischen Kriterien international definiert. Molekulare Ursachen der Erkrankungen sind multiple genetische Veränderungen in Kinasen, Rezeptoren und anderen Proteinen der Signaltransduktionskette in einem Teil der Mastzellen, die zu einer konstitutiven Aktivitätssteigerung von betroffenen Mastzellen führen. Die unkontrolliert freigesetzten Mediatoren aus den aktivierten Mastzellen verursachen gewebetypische Veränderungen und lokale Symptome, u.a. Diarrhoen, abdominelle Schmerzen, Urtikaria und andere Hauteffloreszenzen, Pruritus, Husten, Dyspnoe oder Flushsymptome. Auch muskuloskeletale Symptome wurden berichtet, die Art und Häufigkeit von Symptomen und Manifestationen des MCAS am Bewegungsapparat ist jedoch nicht bekannt.

Methoden: Von 09/2015 bis 11/2016 wurden Patienten mit unklaren multisystemischen Beschwerden die nicht oder nicht alleine durch eine andere Erkrankung erklärbar waren auf das Vorliegen eines MCAS untersucht. Die Diagnose des MCAS wurde nach den internationalen Konsensus-Kriterien von 2012 (Valent et al.) gestellt, welche klinische (Symptomfragebogen) und histologische Kriterien (Gewebebiopsien) enthalten. Es erfolgte eine retrospektive Analyse von 150 konsekutiven MCAS-Patienten im Hinblick auf Manifestationen am Bewegungsapparat.

Ergebnisse: Bei 113 der 150 MCAD-Patienten konnte eine andere die Symptome erklärende Erkrankung am Bewegungsappart ausgeschlossen werden, bei 37/150 Patienten lag eine zudem eine entzündlich-rheumatische Erkrankung vor. MCAS-Patienten mit koinzidenter entzündlich-rheumatischen Erkrankung wiesen signifikant häufiger Arthralgien (89,2% versus 46,9%, P<0,001) auf als reine MCAS-Patienten. Auch MCAS-assoziierte Hautveränderungen, orale Aphthen (37,8% versus 19,5%, P <0,05), Myalgien (62,2% versus 46% P=0,05), Übelkeit und neuropathische Schmerzen fanden sich bei Patienten mit MCAS und entzündlich-rheumatischer Erkrankung ebenfalls gehäuft. Interessanterweise waren die Arthralgien bei MCAD-Patienten mit rheumatischen Erkrankungen allerdings in der bildgebenden Diagnostik nicht mit einer floriden Arthritis korreliert und rein klinisch sehr schlecht von diesen abgrenzbar.

Schlussfolgerung: MCAD äußern sich häufig über die Beschwerden am Bewegungsapparat und weitere unspezifische Symptome, die insbesondere bei entzündlichen Systemerkrankungen nachweisbar sind und eine Ursache persistierender Symptome trotz offensichtliche Remission der entzündlich-rheumatischen Erkrankung darstellen können. Da sie auch mit diesen koinzident bestehen können, ist eine sehr präzise Symptomanamnese und bildgebende bzw. laborchemische Unterscheidung anzustreben, um zwischen einer entzündlichen oder einer rein mediatorbedingten, episodischen Genese differenzieren zu können.