gms | German Medical Science

Einleitung: Das Synovitis, Akne, Pustulose, Hyperostose und Osteitis (SAPHO)-Syndrom ist ein seltenes und heterogenes Krankheitsbild aus dem Formenkreis der autoinflammatorischen Knochenerkrankungen und wird als schwere Verlaufsform der nicht-bakteriellen Osteomyelitis verstanden. Die Assoziation zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED) findet sich in bis zu 5% der Fälle. Über NSAR und Isotretinoin-Derivate hinaus existieren keine validierten therapeutischen Konzepte. Biologika, insbesondere TNF-α Antagonisten, konnten in kleineren Fallserien erfolgreich angewendet werden.

Methoden:

Anamnese/Klinik: Bei einem 13 Jahre alten Jungen trat ein der Enthesitis-assoziierten Arthritis (EAA) ähnliches Beschwerdebild mit Befall der LWS sowie einer Sakroiliitis auf. Im Verlauf von weiteren 10 Monaten entwickelte sich eine multifokale nicht-bakterielle Osteomyelitis (NBO). Im Weiteren manifestierte sich ein ausgeprägter M. Crohn mit Befall des terminalen Ileums. Im Kontext der multifokalen NBO mit Manifestation einer das Gesicht und den Stamm betreffenden Akne conglobata konnte der Symptomenkomplex dem Konzept des SAPHO-Syndroms zugeordnet werden.

Diagnostik: Ergänzend zum Ganzkörper-MRT erfolgte eine Knochenbiopsie, die das Bild einer chronischen Entzündungsreaktion zeigte. Ein bakterieller Erregernachweis gelang nicht. Laborchemisch waren in den Krankheitsschüben erhöhte Entzündungsparameter (CRP und BSG) nachweisbar. Eine Positivität für HLA-B27 führte neben der klassischen Achsenskelett-Beteiligung zur anfänglichen Diagnose EAA.

Ergebnisse:

Therapie und Verlauf: Unter dem Eindruck einer EAA erfolgte zunächst eine nur unzureichend wirksame Therapie mit Sulfasalazin und Naproxen. Auch orale und intravenöse Steroid-Pulse sowie Bisphosphonate erbrachten nur kurzzeitige Besserung. Beschwerdefreiheit hinsichtlich der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung sowie der Knochen- und Gelenkbeteiligung konnte letztlich mit einer Kombination aus niedrig-dosiertem Methotrexat und Adalimumab erreicht werden. Die Akne conglobata wurde erfolgreich mit Isotretinoin behandelt.

Schlussfolgerung: Das SAPHO-Syndrom beschreibt die bekannte Assoziation von nicht-bakterieller Osteomyelitis (NBO) und ausgeprägter Akne conglobata. Im vorliegenden Fall fanden sich darüber hinaus bei diesem Patienten weitere NBO-Assoziationen in Form eines Morbus Crohns und einer Gelenkbeteiligung. Die Behandlung dieser Multiorganbeteiligung erfolgte einerseits symptomatisch mit NSAR, Basistherapeutika, Isotretinoin und topischen Therapien. Aufgrund der ätiopathogenetisch bekannten übermäßigen Aktivierung des Inflammasoms mit Ausschüttung pro-inflammatorischer Zytokine konnte hier gezeigt werden, dass sämtliche Organmanifestationen mithilfe einer TNF-alpha-blockierenden Therapie erfolgreich kontrolliert werden konnten. Im vorliegenden Fall zeigten sich neben der Knochenbeteiligung auch Gelenk-, Haut und Darmmanifestationen in einem Patienten. Bei Patienten mit NBO sollte der diagnostische Fokus somit neben der reinen Skelettsystembeteiligung auch die beschriebenen anderen Organsysteme miteinbeziehen.