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Juvenile idiopathische Arthritis bei zwei Kindern mit autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose
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Veröffentlicht: | 4. September 2017 |
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Einleitung: Autosomal- rezessiv vererbte kongenitale Ichthyosen (Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis, ARCI) sind eine heterogene Gruppemonogener Genodermatosen, die zu einer nicht-syndromalen Störung der Verhornung führen. Sie gehen mit einer generalisierten Rötung und Schuppung der Haut, Ektropium, Eklabium und Kontrakturen einher. Der Mehrzahl der ARCI-Formen liegen Defekte der epidermalen Lipid-Synthese, ihres Transportes oder ihrer Verarbeitung zu Grunde.
Methoden: Wir berichten über zwei Jungen türkischer Abstammung, die beide als Harlekin-Babies geboren wurden und an einer ARCI leiden. Beide Kinder erkrankten im Grundschulalter an einer juvenilen idiopathischen Arthritis und werden seit mehreren Jahren in unserer Praxis rheumatologisch betreut.
Ergebnisse: Eines der Kinder wurde in den ersten beiden Lebensjahren mit Acitretin p.o. behandelt, ansonsten bestand die Therapie der Hautveränderungen in einer intensiven Lokaltherapie mit pflegenden und hydratisierenden Externa.
Bei einem Jungen wurde eine Rheumafaktor - negative juvenile idiopathische polyartikuläre Arthritis, bei dem anderen eine juvenile idiopathische extended oligoartikuläre Arthritis diagnostiziert. Beide wurden im Verlauf mit NSAR, Methotrexat und Etanercept behandelt. Trotz dieser antiinflammatorischen Therapie zeigen beide Kinder deutliche Bewegungseinschränkungen und in einem Fall auch massive Kontrakturen und Synechien im Bereich von Händen und Füssen. Bei beiden Patienten fallen außerdem Kleinwuchs, Gedeihstörung, sowie eine ausgeprägte Lymphadenopathie inguinal und parailiakal auf. Ein Junge entwickelte im Verlauf eine tubulointerstitielle Nephritis, der andere eine Hepatosplenomegalie.
Schlussfolgerung: Permanent erhöhte Entzündungsparameter, massive Hyperkeratosen und Rhagaden sowie Kontrakturen aufgrund der Hauterkrankung erschweren im Verlauf immer wieder die klinische Abgrenzung tatsächlich rheumatologisch bedingter Beschwerden. Eine weitere Intensivierung der immunsuppressiven Behandlung erscheint auf Grund der schweren Hauterkrankung mit rezidivierenden Hautinfektionen bedenklich.
In der Literatur finden sich vier weitere Fälle von ARCI in Verbindung mit juveniler idiopathischer Arthritis, so dass auch eine gemeinsame immunologische Grundlage beider Erkrankungen bedacht werden sollte.