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Rezidivierende Blutungen trotz normwertiger Thrombozyten bei systemischem Lupus erythematodes
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Veröffentlicht: | 4. September 2017 |
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Vorgeschichte: Eine 25-jährige Patientin stellte sich in unserer rheumatologischen Sprechstunde mit systemischem Lupus erythematodes (SLE) und Antiphospholipidsyndrom (APS) vor. Die Anamnese ergab vier Aborte sowie eine tiefe Beinvenenthrombose. Deutlich erhöhte Titer von Cardiolipin- und β2-Glykoprotein-Antikörpern sowie ein positives Lupusantikoagulanz wurden bereits nachgewiesen.
Zum Zeitpunkt der Erstvorstellung lag eine deutliche laborchemische und serologische Aktivität des SLE/APS vor mit Komplementverbrauch (C3 31,4 mg/dl (90-180), C4 < 6mg/dl (10-40)), erhöhten anti-DNS-Antikörpern von 382 IE/ml (<100) und erhöhten Entzündungsparametern (BSG 44/>120 mm, CRP 0,79mg/dl (≤0,5)). Auffallend war eine hypochrom-mikrozytäre Anämie mit einem Hb von 8,7 g/dl, die angesichts fehlender Hinweisen auf eine Hämolyse auf einen Eisenmangel bei anamnestisch rezidivierenden Hypermenorrhagien zurückzuführen war Unter der bereits eingeleiteten Antikoagulation mit Apixaban 2 x 2,5mg betrug der INR 1,8 und die PTT 69 sec..
Therapie und Verlauf: Es wurde eine immunmodulatorische Therapie mit Hydroxychloroquin (HCQ) eingeleitet. Diese musste aufgrund des Auftretens eines Exanthems beendet werden. Im Verlauf kam es zu einer erneuten, nun sogar hämodynamisch relevanten Hypermenorrhagie und überraschenderweise trotz nun pausierter Antikoagulation zu einer persistierenden INR-Erhöhung. Als Ursache der Konstellation aus Thrombophilie und Hämophilie konnten wir die Diagnose eines Lupusantikoagulanz- Hypoprothrombinämie-Syndroms (LA-HPS) stellen. Zur immunmodulatorischen Therapie dieser Autoimmunerkrankung, deren Genese im Rahmen des aktiven SLE/APS zu sehen ist, begannen wir eine Therapie mit Azathioprin, für das positive Fallberichte für das LA-HPS vorliegen. Der Verlauf steht noch aus.
Diskussion: Das LA-HPS ist eine mit ca. 90 beschriebenen Fällen seltene Erkrankung, die durch Antikörper gegen Prothrombin verursacht wird und u.a. mit dem SLE assoziiert ist.
Hinweisend sind bei Patienten mit positivem Lupusantikoagulanz und Blutungskomplikationen eine Verlängerung sowohl der PTT als auch des INR. Die Diagnose wird bestätigt durch erniedrigte Prothrombin-Spiegel, die auch bei unserer Patientin vorlagen. Eine Bestimmung der entsprechenden Anti-Phosphatidylserin-Prothrombin-Antikörper kann ergänzend erfolgen.
Aufgrund des seltenen Auftretens existieren keine Therapie-Standards. Eine immunsuppressive Medikation erscheint pathophysiologisch sinnvoll und hat in den publizierten Fallberichten zur Normalisierung des Prothrombin-Spiegels geführt.