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Vorgeschichte: 2000 traten bei einem jetzt 48-jährigen Patienten mit anamnestisch Z.n. pulmonaler Sarkoidose Stadium 1 an der linken Hand schubweise Arthritiden am Handgelenk und den Dig. 1-4 auf. Durch eine sechswöchige Methotrexattherapie ab 2008 (abgebrochen wegen Transaminasenanstieg) sowie durch eine niedrig dosierte Prednisolon-Therapie ab 2009 war kein wesentlicher Benefit zu verzeichnen.

Anlässlich einer erstmaligen Vorstellung in unserer Ambulanz im Jahr 2011 erfolgte eine Punktion und intraartikuläre Steroidversorgung des linken Handgelenks. Bei der Synoviaanalyse fanden sich 23.500 Leukozyten/µl bei negativem Kristallnachweis. Aufgrund einer ANA-Positivität mit Nachweis von SS-A-Ak und SS-B-Ak ohne Xerostomie oder Xerophthalmie wurde eine undifferenzierte Kollagenose diagnostiziert und eine niedrig dosierte Prednisolontherapie und Hydroxychloroquin begonnen. Die Hydroxychloroquin-Therapie wurde nach zwei Monaten wegen Pruritus abgebrochen. Eine Prednisolon-Dosisreduktion unter 5 mg/Tag führte jeweils zu einer deutlichen Verschlechterung der Arthritis. Nachdem durch mehrfache intraartikuläre Steroidinjektionen und durch eine 2014 erfolgte Synovektomie des linken Handgelenks lediglich eine temporäre Besserung zu verzeichnen war, erfolgte 2014 eine zwölfwöchige Therapie mit Adalimumab - allerdings ebenfalls ohne wesentlichen Benefit. 2015 kam es zu trockenem Husten, Diarrhoe und zu einem nodulären Exanthem.

Diagnostik: Aufgrund des bislang nicht eindeutig zu klassifizierenden Krankheitsgeschehens erfolgte 2016 eine ausführliche diagnostische Reevaluation: das CRP war überwiegend normwertig, wies aber phasenweise Erhöhungen (bis 9 mg/dl) auf, der ANA-Titer betrug 1:15.360 mit granulärem Immunfluoreszenzmuster und die SS-A-Ak und SS-B-Ak waren stark positiv, ACE betrug 78 U (Norm bis 60 U), der IL2-Rezeptor 890 kU/l (Norm < 623 kU/l), der Rheumafaktor war gering erhöht, CCP-Ak und HLA-B27 jeweils negativ, Komplement C3 und C4 lagen im Normbereich. Röntgenologisch imponierten irregulär-zystische und erosive Veränderungen des linksseitigen distalen Radioulnargelenks. Bei der Koloskopie fanden sich lediglich einzelne Divertikel. Im CT-Thorax fielen ein 4 mm großer subpleuraler Nodulus im rechten Mittellappen sowie zahlenvermehrte Lymphknoten auf. Bei einem Hautbiopsat fand sich ein retikulohistiozytäres Granulom. Somit konnte abschließend die Diagnose einer multizentrischen Retikulohistiozytose gestellt werden.

Therapie und Verlauf: Eine Therapie mit NSAID und Methotrexat (15 mg s.c. wöchentlich) erbrachte im Verlauf erneut keine adäquate Beschwerdebesserung.

Schlussfolgerung: Unser Patient ist an einer seltenen multizentrischen Retikulohistiozytose erkrankt, die charakterischerweise eine destruierenden Arthritis und papulonoduläre Hautveränderungen aufweist und bei der unter anderem eine Assoziation mit Autoimmunerkrankungen des rheumatischen Spektrums in der Literatur beschrieben ist. Der beobachtete therapierefraktäre Verlauf ist für die Erkrankung charakteristisch.