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Der Patient stellte sich im 36. Lebensjahr aufgrund eines neu aufgetretenen Diabetes insipidus zur weiteren Abklärung ambulant in der endokrinologischen Ambulanz vor. Im MRT Schädel mit Kontrastmittel zeigte sich eine deutliche Kontrastmittelaufnahme des Hypophysenstiels. Histologisch Histologische wurde eine floride, gemischtzellige Entzündung der kleinen Blutgefäße im Sinne einer Vaskulitis mit umliegender ZNS-Gewebeschädigung beschrieben. Im immunologischen Labor fiel ein spurenhafter cANCA-Befund in der Immunfluoreszenz (Ethanol- und Formalin-fixiert) auf bei allerdings negativem PR3- und MPO-ELISA. Die komplette weitere Organabklärung war unauffällig. Eine Entzündungskonstellation lag nicht vor. Es bestanden ausgeprägte Kopfschmerzen und die klinische Symptomatik einer kompletten Hypophyseninsuffizienz. Eine hormonelle Substitutionstherapie wurde eingeleitet. Aufgrund der Verdachtsdiagnose einer ANCA-assoziierten, lokalisierten Kleingefäßvaskulitis erfolgte eine immunsuppressive Therapie mit Glukokortikoiden und im Verlauf Cyclophosphamid auf die der Patient weder klinisch noch im Befund des MRTs ausreichend ansprach. Eine neuerliche Hirnbiopsie erbrachte ein unverändertes Ergebnis. Daher erfolgte die Therapieeskalation auf Rituximab. Da auch dies weder klinisch noch in der Bildgebung zu einer Besserung führte, erfolgte eine dritte Hirnbiopsie. In dieser zeigten sich reichlich schaumzellig imponierende Makrophagen. Diese zeigten eine Negativität für CD1a. Sie waren positiv für CD68 und partiell positiv für S100. In Zusammenschau mit dem Nachweis einer BRAF-Genmutation wurde die Diagnose einer Erdheim-Chester-Erkrankung gestellt. Einziges Symptom der Erkrankung war zunächst der Diabetes insipidus. Skelettmanifestationen im Sinne von Knochenschmerzen bei Befall der Diaphysen der langen Röhrenknochen sind bei dem Patienten erst sehr spät im Krankheitsverlauf aufgetreten. Die Erdheim–Chester Erkrankung ist eine sehr seltene multisystemische Form der non-Langerhans’ Zell Histocytosen, die mit einer Akkumulation von Histiozyten in verschiedenen Organen einhergeht.