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Hereditäres Fiebersyndrom und autoimmune Myelitis – eine interdisziplinäre Herausforderung
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Autoren
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Petra Saar
- Endokrinologikum Frankfurt, Rheumatologie, Frankfurt
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Norbert Blank
- Universitätsklinikum Heidelberg, Medizinische Klinik V, Sektion Rheumatologie, Heidelberg
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Marlene Tschernatsch
- Justus-Liebig-Universität Klinik für Neurologie MVZ Am Hochwald Gesundheitszentrum Wetterau, Neurologie, Gießen
| Veröffentlicht: | 4. September 2017 |
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Gliederung
Text
Einleitung: Das Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-Assoziierte Periodische Syndrom (TRAPS) ist eine sehr seltene autoinflammatorische Erkrankung, die zu den periodischen Fiebersyndromen gehört. Das TRAPS ist durch Fieberepisoden, abdominelle Schmerzen, Myalgien, Arthralgien und erhöhte Akute-Phase Proteine (CRP und SAA) charakterisiert.
Die Progrediente Enzephalomyelitis mit Rigiditat und Myoklonien (PERM) ist eine ebenfalls seltene neurologische Autoimmunerkrankung, die sich durch einen erhöhten Muskeltonus, z.T. in Kombination mit Schmerzen, Reflexsteigerung und anderen neurologischen Symptomen manifestiert.
Patient: 35-jährige Patientin mit starken, v.a. nächtlichen Rückenschmerzen (LWS), in die Beine ausstrahlend. Im Verlauf Entwicklung von Gelenkschmerzen, Gelenkschwellungen. Zusätzlich Fieberschübe bis 39°, zunächst alle 2 Wochen, ca. 3 Stunden anhaltend, dann mehrmals wöchentlich. Außerdem Fatigue, rez. Diarrhoe, rez. Konjunktivitis, Fußheberschwäche links. CRP und SAA waren im Normbereich.
Diagnostik: Allgemeine rheumatologische und neurologische Diagnostik inkl. Bildgebung mehrfach ohne wegweisenden Befund. Motorisch und sensibel evozierte Potenziale zum linken Bein pathologisch.
Molekulargenetik: heterozygote Mutation einer p.Arg121Gln (R121Q/R92Q)-Substitution im TNFRSF1A-Gen.
Labor: Nachweis von Antikörpern gegen Glycin-Rezeptoren (1:10).
Verlauf: Nach Diagnose des TRAPS wurde eine Therapie mit dem IL-1-Antagonisten Anakinra begonnen mit guter Wirkung. Nach wenigen Monaten Entwicklung einer Pannikulitis, daher Kombination Anakinra mit Prednisolon und dann MTX. Nach Diagnose des PERM erhielt die Patientin hochdosiert Methylprednisolon i.v. (1000mg über 5 Tage), mit nur kurzzeitiger Besserung. Aufgrund anhaltender Schmerzen wurde ein Therapieversuch mit i.v. Immunglobulinen (4x20g) veranlasst, dies musste bei schlechter Verträglichkeit und fehlender Wirkung beendet werden.
Parallel zu der IVIG Therapie kam es zu einer Verschlechterung des TRAPS (Fieber, Arthralgien, Pannikulitis). Die Medikation wurde von MTX auf AZA und Hydroxychloroquin umgestellt, musste aufgrund einer Bizytopenie wieder beendet werden. Bei weiterer Verschlechterung (trotz 2x100mg Anakinra pro Tag) Wechsel auf Tocilizumab, bei fehlender Wirksamkeit beendet. Im Anschluss wurde eine Therapie mit Canakinumab (150mg alle 4 Wochen) verabreicht, was innerhalb weniger Tage eine gute Wirkung zeigte. Die Beobachtungszeit seither beträgt 2 Monate. Die PERM zeigt sich aktuell leider weiter therapieresistent und wird symptomatisch behandelt.
Fazit: Mit TRAPS und PERM treffen hier zwei sehr seltene Krankheiten mit einem überlappenden Symptomkomplex aufeinander. Da die jeweils gewählten Therapien auch einen nachteiligen Effekt auf die konkurrierende Erkrankung haben können, stellt die Behandlung eine interdisziplinäre Herausforderung dar. Auch bei unauffälligen Akute-Phase-Proteinen kann es sinnvoll sein, sich an den klinischen Symptomen zu orientieren.
