gms | German Medical Science

Einleitung: Ein 54-jähriger Patient wurde aufgrund roter, teilweise blasenbildender Hauteffloreszenzen vor allem im Gesicht unter Einbeziehung der Augenlider, am Oberkörper und an den oberen Extremitäten sowie begleitender Polyarthritis an den Hand- und Fingergelenken hospitalisiert. Weiterhin bestanden enorale soorähnliche Läsionen. Der bisher nicht ernsthaft erkrankte Pat. arbeitet als Kurierfahrer und beschreibt auf Nachfragen eine Belastungsluftnot seit ca. 3 Monaten sowie Muskelschmerzen in den Oberschenkeln beim Aussteigen aus dem Auto.

Abbildung 1 [Abb. 1], Abbildung 2 [Abb. 2], Abbildung 3 [Abb. 3]

Diagnostik: Laborchemisch zeigte sich eine moderate Entzündungskonstellation, die Muskelenzyme waren diskret eleviert. Immunologisch waren Rheumafaktor sowie ACPA nachweisbar sowie Antikörper gegen MDA5 bei negativen ANA.

Ein MRT der Oberschenkelmuskulatur ergab keine Hinweise auf eine floride Polymyositis.

Ein CT der Lunge zeigte initial beidseitige interstitielle Lungenveränderungen.

Abbildung 4 [Abb. 4]

Klinischer Verlauf: Unter dem initialen V.a. eine seropositive, ACPA-positive Rheumatoide Arthritis erfolgte eine Glukokortikoidstßotherapie, von der der Pat. zunächst klinisch gut profitierte. Im Verlauf stand dann eine zunehmende respiratorische Insuffizienz im Vordergrund, so dass nach Eingang der immunologischen Befunde, insbesondere des MDA5-Nachweises, sowie der Lungenveränderungen im CT-Thorax die Diagnose einer Dermatomyositis mit Lungenbeteiligung gestellt werden konnte.

Die immunmodulatorische Therapie wurde durch Beginn einer Cyclophosphamidtherapie (750 mg/m² KOF) und additiv 7 Zyklen Plasmapherese eskaliert.

Der klinische Zustand des Pat. verschlechterte sich weiterhin, ein Verlaufs-CT des Thorax zeigte eine zunehmende Fibrosierung der Lunge.

Abbildung 5 [Abb. 5]

Daraufhin wurde die Immunsuppression um 1 Zyklus Rituximab erweitert.

Nach 6-wöchiger Hospitalisation verstarb der Pat. an einem progredienten Lungenversagen mit einhergehender schwerer Hypoxie.

Eine Autopsie bestätigte als Grundleiden eine autoimmune Dermatomyositis mit interstitieller Lungenfibrose mit Ausbildung einer sog. Wabenlunge.

Schlussfolgerung: Die MDA-5-assoziierte Dermatomyositis ist eine seltene Form der amyopathischen Myositiden ohne signifikante Myositis, eher leichter Muskelschwäche. In fast allen Fällen geht die Erkrankung mit papulo-pustolösen und ulcerierenden Veränderungen von Haut und Schleimhäuten einher sowie einer rasch progredienten interstitiellen Lungenveränderung. Bisher ist keine Tumorassoziation nachgewiesen. Die therapeutischen Optionen sind begrenzt, eine immunsuppressive Medikation muss rasch eingeleitet werden. Zum Einsatz kommen initial hoch dosierte Glukokortikoide sowie Cyclophosphamid und Rituximab.