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Vorgeschichte: Ein 11-jähriger Junge wird mit unklarem Fieber, das tägl. undulierend bis 40C° über 3 Wochen besteht und weder mit antibiotischer noch antipyretischer Therapie beherrschbar ist, in reduziertem Allgemeinzustand in die Kinderklinik zur weiteren Abklärung eingewiesen. In der Vorgeschichte hatte er mit 4 Jahren eine Purpura Schoenlein Henoch mit abd. Beteiligung, vor 2 Jahren eine Appendektomie und vor einem Jahr einen unklarer Schwindel und Tinnitus. Unauffällige Familienanamnese.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Klinische Erstpräsentation mit Fieber, Cutis marmorata, Myalgien der unteren Extremität, arteriellem Hypertonus und während des klinischen Aufenthaltes neurologischen Ausfällen im Sinne zweier stroke-like Episoden.

Diagnostik: Im Rahmen des stationären Aufenthaltes wurden an Laborparametern eine leichte normochrome Anämie, ein erhöhtes CrP 41 mg/l und eine BKS von 47 mm (1h) sowie ein leicht erhöhter ASL-Titer festgestellt bei ansonsten unauffälliger Diagnostik bzgl. infektiologischer Ursachen, Autoantikörpern, hämatologischer Erkrankungen und Hypertonusabklärung.

Bilgebend wurden Abdomen/ Nierensonografie, MRT-Abdomen, -Ganzkörper und –Schädel durchgeführt mit den Befunden einer generalisierten Vaskulitis mit Myositis, cerebralen Insulten und fokaler Nephritis.

Eine genetische Diagnostik auf ADA2-Defizienz „intermittent fevers, early-onset lacunar strokes, livedoid rash, hepatosplenomaegaly and systemic vasculopathy“ wurde veranlasst.

Therapie: Bei Verdachtsdiagnose einer bisher nicht näher bezeichneten systemischen autoinflammatorischen Erkrankung DD Polyarteriitis nodosa wurde eine immunsuppressive Therapie mit wiederholten Methylprednisolonstößen und im Verlauf zusätzlich Azathioprin begonnen ergänzt durch Ramipril und ASS.

Weiterer Verlauf: Unter der initiierten Therapie bildeten sich die genannten Symptome fast vollständig zurück. Genetisch konnte eine compound heterozygote Mutationen im CECR1 Gen für ADA2-Defizienz diagnostiziert werden.Prognose und Verlauf ist bei dieser 2014 durch Zhou et al. erstbeschriebenen Erkrankung bisher unklar.