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Vorgeschichte: Bei einem jetzt 52-jährigen Patienten war in den `80er Jahren eine disseminierte Lymphadenopathie aufgetreten; histologisch fand sich eine starke follikuläre Hyperplasie. 1991 wurde bei Leberwerterhöhung, dilatierten Gallengängen und entsprechender Leberhistologie eine sklerosierende Cholangitis diagnostiziert. Zudem wurde bei persistierender Lymphadenopathie, mittlerweile Lidschwellungen und linksseitiger Protusio bulbi mit bildgebendem Nachweis einer intraorbitalen Weichteilvermehrung, Eosinophilie und Dysproteinämie mittels Lymphozyten-Oberflächenanalyse und erneuter Lymphknotenhistologie die Verdachtsdiagnose einer angioimmunoblastischen Lymphadenopathie mit Übergang in ein T-Zonen-Lymphom gestellt. Unter Prednisolon und Interferon alpha-2b, sowie Ursodesoxycholsäure trat zunächst eine Remission ein. Als weitere Vorerkrankung war noch eine chronischen Prostatitis seit 1989 (Histologie: chronisch-granulierende fibroblastische Prostatitis) beschrieben.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Lymphadenopathie, Protusio bulbi

Diagnostik: Ab 1994 wurde bei undulierender Lymphadenopathie unter Annahme einer Teilremission die Prednisolondosis temporär erhöht. Bei 2005 erneuter Lymphknoten-Histologie wurden reaktive Veränderungen unter dem Bild einer Kimura-ähnlichen Lymphadenitis mit lympho-follikulärer Hyperplasie gefunden und ein hyperimmunisatorisches Geschehen diskutiert, woraufhin die Therapie beendet wurde. Im Verlauf entwickelte der Patient ab 2008 einen erneuten Exophthalmus; dabei erneutes Ansprechen auf Steroide. Bei auch bereits länger bestehender CK-Erhöhung wurde 2009 die Diagnose einer undifferenzierten Autoimmunopathie gestellt.

Therapie: UnterMethotrexat-Therapie konnten die Steroide dosisreduziert werden. Bis 2015 bestand eine stabile Krankheitssituation mit relativ blander Lymphadenopathie und gebessertem Exophthalmus. Bei persistierender CK-Erhöhung erbrachte eine erweiterte Diagnostik schließlich die molekulargenetisch gesicherte Diagnose einer proximalen myotonen Myopathie.

Weiterer Verlauf: Bei im Herbst 2015 erneut progredientem Exophthalmus wurde der bisherige Krankheitsverlauf reevaluiert: Dabei fanden sich noch die Diagnosen einer chronischen Pankreatitis – mutmaßlich autoimmuner Genese seit 2006 und erhöhte IgE-Serumwerte.

In Zusammenschau diskutierten wir nun eine IgG4-assoziierte Erkrankung. Die auswärtigen Lymphknotenbiopsate von 2005 wurden daraufhin unserer Pathologie vorgelegt: Hier fand sich der Befund stark vergrößerter Lymphknoten mit intakter Kapsel sowie mit abgrenzbaren Lymphfollikeln mit Keimzentren und einer deutlichen lympho-plasmazellulären Hyperplasie - im Sinne einer hochgradigen floriden reaktiven lymphofollikulären Hyperplasie - und einzelnen progressiv transformierten Keimzentren. Bei der immunhistochemischen Färbung ließ sich eine Vermehrung von IgG4-assoziierten Plasmazellen (IgG4/IgG-Ratio >60 %) nachweisen, was unsere Verdachtsdiagnose einer IgG4-assoziierten Erkrankung weiter untermauerte. Bei einer aktuellen Ganzkörper-F-18 FDG-PET/CT-Untersuchung fanden sich erhöhte Stoffwechselaktivitäten im Bereich aller bislang oben beschriebener Lokalisationen. Eine Rituximab-Therapie wird jetzt eingeleitet.