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Vorgeschichte: Bei der 64-jährigen Patientin wurde 1979 eine Colitis ulcerosa diagnostiziert. Nach einem Rezidiv der Colitis wurde sie seit 2011 mit 75mg 6-Mercaptopurin und 2g Mesalazin täglich behandelt. Jährliche Kontrollkoloskopien zeigten seither eine Remission der Colitis ulcerosa unter der vorgenannten Therapie.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Die Patientin kam erstmals im August 2015 mit Cephalgien und einer seit 2 Tagen bestehenden homonymen Hemianopsie nach rechts in die Klinik für Neurologie zur stationären Aufnahme. Das Krankheitsbild wurde im September 2015 durch eine rechtsseitige Amaurosis kompliziert. Weitere Symptome bestanden nicht.

Diagnostik: Im cMRT kam eine linksseitige okkzipitale Raumforderung mit Schrankenstörung zur Darstellung. Es erfolgte eine navigationsgestützte Resektion des Tumors. Drei Wochen nach der komplikationslosen Operation kam die Patientin erneut zur stationären Aufnahme mit einer rechtsseitigen Amaurosis. Ophthalmologischerseits wurde eine rechtsseitige Stauungspapille festgestellt. Diese ging mit einer signifikanten Minderung der visuell evozierten Potentiale einher. Eine erneute cMRT Untersuchung zeigte einen Progress der linksseitigen okkzipitalen Raumforderung und eine neu aufgetretene Kontrastmittelanreicherung im rechten Nervus opticus. Es folgte eine navigationsgestützte PE aus der Raumforderung. Serologisch bestand keine Entzündungsaktivität und laborchemisch keine Auffälligkeiten. In der Autoantikörperdiagnostik war ein ANA-Titer von 1:10.240 auffällig bei negativen dsDNS-Antikörpern, ENA und ACLA. Differentialdiagnostisch wurden ein isolierter ZNS-Lupus, eine cerebrale Vaskulitis, ein ZNS-Lymphom, eine reaktive Abräumreaktion nach Infarkt, eine Neuromyelitis optica und eine multiple Sklerose diskutiert und die Patientin nach Sichtung der histologischen Ergebnisse in die Klinik für Rheumatologie übernommen. Die histologischen Untersuchungen mit dem Nachweis einer schaumzelligen, histiozytenreichen Proliferation mit CD68-positiver Reaktion und fehlendem S100 und CD1a Nachweis führten zur Diagnose einer Erdheim Chester Erkrankung. Eine BRAF V600E Mutation wurde nicht nachgewiesen.

Therapie: Nach Diagnosestellung der neurologischen dominanten Erdheim Chester Erkrankung erfolgte gemäß der internationalen Konsensus-Leitlinie [1] eine Therapieeinleitung mit 180 µg PEG-Interferon alpha s.c. wöchentlich.

Weiterer Verlauf: Bei den Follow-up Untersuchungen präsentierte sich die Patientin unter der PEG-Interferon-Therapie im zunehmend gebesserten Allgemeinzustand und mit gebessertem Visus. Die cMRT Untersuchung zeigte nach 6-monatiger Behandlung eine Residualläsion links okkzipital.