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Eine 49-jährige Patientin stellt sich mit einer Cubitalarthritis vor. Seit dem ersten Lebensjahr ist eine Wachstumsstörung der Hände und Füße bekannt, früher asl JRA gedeutet. Im Lebensverlauf Akroosteolysen dokumentiert (MCP, PIP, Carpi), u.a. auch Hüftgelenk und Dens axis betroffen. Zusätzlich Hautnoduli der Extremitätenstreckseiten und Ohren, Arthritis der großen Gelenke asymmetrisch. Keine Autoimmunphänomene, über Jahre persistierende humorale Aktivität. Unter der Arbeitsdiagnose einer seronegativen RA Therapie mit Steroiden, Azathioprin, MTX und Golimumab, zuletzt suffizient gegen Arthritis. Nach Diagnose eines Mamma-Ca TNF-alpha-Blockade beendet, MTX wg. Radiatio beendet. Nach Abschluß der Malignomtherapie Beginn der Tocilizumab-Monotherapie (Indikation: Arthritis), suffizent. Serologisch hohe IL-6-Spiegel nachgewiesen, histologisch mulitiple palisadenartig gruppierte Makrophagen um fibrinoide Nekrosen herum, formal als Rheumaknoten gedeutet. Allerdings negative CCP-Ak und RF.

Das Bild aus akralen Osteolysen, Hautnoduli und Arthritis entspricht einem Torg-Winchester-Syndrom (rezessiv vererbbare Erkrankung mit Mutation der MMP-2-kodierenden Gene), vorwiegend im orientalischen Raum beschrieben und oft mit einem kardialen Fehler vergesellschaftet. Im Kindesalter wird das Syndrom irrtümlich als JRA diagnostiziert. Etablierte Therapiestrategien fehlen, TNF-alpha-Blockade wird als punktuell suffizient beschrieben. Passend zur Erkrankung und zumTherapieansprechen sind hohe IL-6-Spiegel dokumentierbar.