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Einleitung: Die Antisynthetase-Syndrome (ASS) stellen eine Untergruppe der autoantikörperassoziiertes myositischen Syndrome dar. Die klinischen Manifestationen sind heterogen, es finden sich Mischbilder von Myopathien, Myositiden, Polyarthralgien, Polyarthritiden, Fatigue, Fieber, hyperkeratotischen Hautveränderungen, Raynaud-Phänomen und Lungenbeteiligung. Beim ASS lassen sich Anti-Synthetase-Antikörper (ASA) nachweisen, diese sind gegen die Aminoacyl-tRNA-Synthetase gerichtet. Bisher sind folgende Antikörper beschrieben: Anti-Jo-1, Anti-PL-7, Anti-PL-12, Anti-EJ, Anti-OJ, Anti-KS, Anti-Zo, Anti-Ha. Am häufigsten tritt der Anti-Jo-1-Antikörper auf. Diagnosewege und Krankheitsverläufe gestalten sich vielfältig. Anhand der Fallvorstellungen der in unserer Ambulanz betreuten Patienten mit ASS möchten wir auf Probleme in der Diagnosestellung aufgrund der Vielfalt der Krankheitsmanifestationen aufmerksam machen.

Methoden: Präsentiert werden die Diagnosewege und Verläufe von sechs Patienten (m:w / 4:2) mit Antisynthetase-Syndromen aus dem Patientenkollektiv der rheumatologischen Hochschulambulanz des Universitätsklinikums Frankfurt am Main.

Ergebnisse: Es werden vier Fälle mit Jo-1-Syndrom und je ein Fall mit PL-7- und PL-12-Syndrom vorgestellt. Das Alter bei Erstmanifestation der Erkrankung betrug im Median 38 Jahre. Klinisch standen bei Krankheitsbeginn Myalgien und Muskelschwäche (bei vier Patienten) und/oder Arthralgien bzw. Arthritiden (bei vier Patienten) im Vordergrund, teilweise begleitet von Fieber und Minderung des Allgemeinzustandes (drei Patienten) und/oder von Dyspnoe und Husten im Rahmen einer Lungenbeteiligung (zwei Patienten). Bei allen Patienten wurde initial zur Krankheitskontrolle Prednisolon eingesetzt. Aktuell beinhaltet die medikamentöse Therapie Methotrexat (vier Patienten), Rituximab (zwei Patienten), MMF (ein Patient), und Adalimumab (ein Patient).

Schlussfolgerung: Die Antisynthetase-Syndrome präsentieren sich klinisch heterogen, nicht immer stehen Muskelschwäche oder -schmerzen im Vordergrund. Bei Vorliegen eines entzündlich rheumatischen Erkrankungsbildes mit Arthralgien und persistierender Erhöhung der Creatinkinase im Serum sollte - insbesondere bei therapierefraktären Verläufen – differentialdiagnostisch auch an das Vorliegen eines ASS gedacht werden. Die Therapie gestaltet sich unterschiedlich und richtet sich nach dem Manifestationsmuster und Schweregrad der Erkrankung.