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44. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie, 30. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie, 26. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie

31.08. - 03.09.2016, Frankfurt am Main

Fieber unbekannter Ursache, hämatologische, dermatologische und neurologische Symptome bei zwei Patienten: ADA2 Defizienz (DADA2)

Meeting Abstract

  • Gregor Dückers - HELIOS Kliniken Krefeld, Krefeld
  • Christian Klemann - Universität Freiburg, Kinderklinik, Freiburg
  • Susanne Eisert - Helios Klinikum Krefeld, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Krefeld
  • Eusebia Lara - Kinderklinik Dortmund, Dortmund
  • Norbert Utz - HELIOS Klinikum Krefeld, Krefeld
  • Kathrin Siepermann - HELIOS Kliniken Krefeld, Krefeld
  • Stephan Ehl - Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg i. Br.
  • Dominik Schneider - Klinikum Dortmund, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Dortmund
  • Charlotte Niemeyer - Universität Freiburg, Freiburg
  • Tim Niehues - HELIOS Kliniken Krefeld, Krefeld

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 44. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh); 30. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh); 26. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Frankfurt am Main, 31.08.-03.09.2016. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2016. DocKR.24

doi: 10.3205/16dgrh068, urn:nbn:de:0183-16dgrh0685

Veröffentlicht: 29. August 2016

© 2016 Dückers et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Patient 1, ein 15 Jahre alter Junge, nicht konsanguiner deutscher Eltern präsentiert sich mit einer spontanen intrazerebralen Blutung im Frontalhirn. Im Verlauf entwickelt der Junge therapierefraktäres, „spiking“ Fieber, eine Livedo reticularis, Panzytopenie und einen schweren neuropathischen Schmerz.

Patient 2, ein 7 Jahre altes Mädchen nicht konsanguiner Eltern aus Süditalien entwickelt über Jahre eine Hepatospenlomegalie und transfusionsbedürftige Panzytopenie. Im Knochenmark findt sich eine Myelofibrose. Es kommt zu rezidievierenden Fieber unklarer Ursache und Exanthem.

Ergebnisse: Eine weitere diagnostische Evaluation bestätigt enzymatisch und genetisch DADA2 in beiden Fällen. Patient 1 trägt eine compound heterozygote Mutation in CECR1 (Exon3 p.Gly47Ala und Exon11 p.Tyr453Cys). Erzeigt eine ADA2 Aktivität von 17,2 mU/g Plasmaprotein [145+/-54,5]. Patient 2 hat eine heterozygote Mutation in CECR1 (Exon5 p.Tyr220Ter), ADA2 Aktivität betrug 2,5 mU/g Plasmaprotein [146,5+/- 67,6].

Schlussfolgerung: Bei Patienten mit Koinzidenz von Fieber unklarer Ursache, hämatologischen, dermatologischen und neurologischen Symptomen, sollte auch an eine (primäre) Autoinflammationserkrankung gedacht werden, wie z.B. DADA2.