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Einleitung: Neben einer pathologischen Infektanfälligkeit kann eine Arthritis zu den ersten klinischen Manifestationen bei Patienten gehören, bei denen später die Diagnose eines Antikörpermangelsyndroms gestellt wird. Arthritiden können aber auch im weiteren Verlauf der Immundefekterkrankung und unter laufender Substitution mit Immunglobulinen auftreten.

Methoden: Wir berichten hier über eine jetzt 8 1/2-jährige Patientin, die seit ihrem 4. Lebensjahr über nächtliche Beinschmerzen klagte. Nach einem Jahr traten dann Kniegelenksbeschwerden tagsüber auf, was zur Erstvorstellung hier führte. Wir fanden zunächst keine Hinweise für eine juvenile idiopathische Arthritis oder ein infektionsassoziiertes Geschehen jedoch eine auffallend niedrige Gammaglobulinfraktion. Unsere weiterführende serologische und immunzytologische Diagnostik ergab den Befund eines variablen Immundefektsyndroms (CVID).

Ergebnisse: Wir leiteten zunächst eine intravenöse Immunglobulin-Substitutionstherapie mit 0,4g/kg KG ein, unter der wir jedoch nur niedrige IgG-trough level (zwischen 5 und 6 g/l) und auch keine Beschwerdefreiheit erzielten. Jetzt trat zudem auch eine Morgensteifigkeit auf. Wir entschlossen uns deshalb zusätzlich zu einer antirheumatischen Basistherapie mit Methotrexat, die zu einer raschen Besserung der Symptomatik führte. Seit dem 6. Lebensjahr regelmäßige subkutane Immunglobulin-Substitution, die zu deutlich höheren trough-leveln führte (zwischen 8 und 9 g/l), darunter konstante Beschwerdefreiheit. Im 8. Lebensjahr dann erfolgreicher MTX-Auslassversuch.

Schlussfolgerung: Eine Literaturrecherche weist auf das Auftreten rheumatologischer Komorbiditäten bei Patienten mit Antikörpermangelsyndromen hin. Die zugrundeliegende Ätiologie ist ungeklärt, diskutiert wird über einen Zusammenhang der dysregulierten B-Zellfunktion mit dem Auftreten autoimmunologischer Komplikationen. Eine transkriptomweite genetische Untersuchung (RNAseq) im Vollblut unserer Indexpatientin erbrachte keinen Hinweis auf das Vorliegen einer bekannten CVID-assoziierten Genmutation, wobei differentielle Expressionsanalysen auf einen primär immungenetischen Hintergrund hinwiesen.