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Kasuistik: 8-jähriger Patient mit auswertig diagnostizierter und bioptisch gesicherter CRMO/NBO bei seit drei Jahren bestehenden Schmerzen in beiden Füßen mit Schwellung, Rötung und Überwärmung. Zudem bestehen massive fixierte Knick-Senk-Füße und persistierende Panaritien beidseits. Bei Rezidiv nach Therapie mit Naproxen und Kortikosteroiden erfolgte die Erstvorstellung in unserer Klinik. Laborchemisch fanden sich leicht erhöhte Entzündungszeichen Werte angeben. Sonographisch Ergüsse in oberen und unteren Sprunggelenken. Das MRT zeigte Signalanhebungen in Talus, Calcaneus und den Fußwurzelknochen mit Kontrastmittelaufnahme.

Eine Therapie mit Methotrexat wurde begonnen, jedoch bei Unwirksamkeit und Nebenwirkungen abgebrochen. Nach Wechsel der Medikation auf Pamidronat alle vier Monate kam es zu einem Rückgang der Entzündungsreaktion. Trotz orthopädischer Schuhversorgung entwickelte unser Patient ein Malumes perforans pedis an beiden Großzehen. Bei gleichzeitig geringem subjektivem Schmerzempfinden, hypotropher distaler Beinmuskulatur und abgeschwächten Achillessehnenreflexen erfolgte eine elektrophysiologische Diagnostik, die eine sensible Nervenleitungsstörung mit axonaler Schädigung zeigte. Molekulagenetisch ließ sich eine FAM134B-Gen mit c.433 C>T Substitution nachweisen, was einer HSAN Typ II entspricht.

Schlussfolgerung: Die HSAN Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit allgemein eingeschränkter Sensibilität und Muskelhypotonie mit Beginn in den ersten fünf Lebensjahren. An den oberen und unteren Extremitäten können trophische Veränderungen auftreten. Patienten erleiden häufig und unbemerkt Verletzungen und Frakturen der Hände, Füße. Die Erkrankung ist nicht progredient, die Behandlung symptomatisch und präventiv. Ein pathogenetischer Zusammenhang zwischen der peripheren genetischen Neuropathie und der CRMO/NBO ist nicht ersichtlich.