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Einleitung: Bei einer aktuell 13-jährigen Patientin wurde im Alter von 5 Jahren erstmals die Diagnose einer pansklerotischen Morphea gestellt. Unter UVA-1 Lichttherapie schritt die Erkrankung fort und das Kind wurde der pädiatrischen Rheumatologie vorgestellt.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation und Diagnostik: Die Untersuchung zeigte sklerotische Hautveränderungen. Extrakutan fanden sich im MRT renale, pulmonale und ossäre Manifestationen. Im Verlauf kamen zerebrale Manifestationen hinzu. Die Hirnbiopsie bestätigte eine ausgeprägte vaskuläre Entzündungsreaktion.

Therapie und Verlauf: Die Therapie der Patientin war aufgrund der Aggressivität der Erkrankung und der im Verlauf zunehmenden Therapiezweifel der Familie und der Patientin kompliziert.

Trotz 6-monatiger Therapieintensivierung mit Methylprednisolon, Azathioprin und Methotrexat (MTX) war der Befund mit beginnenden Gelenkkontrakturen und Fortschritt der pulmonalen und renalen Läsionen progredient. Ein Jahr nach Diagnosestellung wurde daher eine autologe Stammzelltherapie durchgeführt. Anschließend bestand klinisch und MR-tomografisch eine Remission ohne weitere Therapie.

Ein Jahr später trat ein fokaler Krampfanfall auf. Es zeigte sich ein Herdbefund im EEG und T2-Signalsteigerungen mit KM-Enhancement im MRT, vereinbar mit einer erneuten Exacerbation der Grunderkrankung. Bei Zunahme des Hautbefundes mit neuen sklerotischen Herden (Coup de Sabre) konnte eine Immunsuppression mit Prednisolon und MTX erst nach langwierigen Gesprächen und protrahiert begonnen werden. Auch unter Therapie war die Erkrankung progredient, so dass die Therapie um Mycofenolatmofetil und extrakorporale Photopherese ergänzt wurde. Außer Dosissteigerung wurde eine weitere Therapieausweitung von der Familie nicht akzeptiert. Bei Auftreten einer Anämie beendete die Familie nach 3,5 Jahren die Behandlung.

Neun Monate später wurde die Patientin mit Zunahme der Krampfanfälle und deutlichem Fortschritt der Sklerodermie erneut vorgestellt. Eine Hirnbiopsie zeigte progrediente, teils aktive Läsionen. Cyclophosphamid wurde aus Sorge vor toxischen Nebenwirkungen weiterhin abgelehnt, so dass eine Behandlung mit dem TNF-α-Blocker Infliximab alle 4 Wochen begonnen wurde. Dies führte zum Rückgang der floriden, cerebralen MRT-Veränderungen mit Rückgang der Kontrastmittelanreicherung. Der Hautbefund blieb stabil.

Schlussfolgerung: TNF-α-Blockade ist eine effektive Therapieoption der refraktären ZNS-Vaskulitis bei pansklerotischer Morphea. Bei unserer Patientin führte Infliximab auch bei langem und komplexem Krankheitsverlauf zur Suppression florider Entzündungsherde. Eine effektive, und potentiell nebenwirkungsreiche Therapie kann immer nur in Kooperation mit der Familie und den Patienten erfolgen.