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Einleitung: Ein bisher gesundes 17 Jahre altes Mädchen stellte sich mit einer bläulich-lividen Verfärbung beider Hände in unserer Klinik vor. Ein auslösendes Agens konnte nicht eruiert werden; eine sichere Kälteexposition lag nicht vor. Die Beschwerden bestanden seit dem Vortag und gingen mit starken ziehenden Schmerzen im Thenarbereich mit Ausbreitung bis in die Schulterregion einher. Weitere neurologische Auffälligkeiten/Symptome, insbesondere Hyp- oder Dysästhesien bestanden nicht; Gelenkbeschwerden wurden verneint. Anamnestisch ergaben sich keine Hinweise für eine Kollagenose.

Methoden: Fallbericht und Diskussion der Literatur.

Ergebnisse: In der klinischen Untersuchung zeigte sich eine bläulich-livide Verfärbung beider Hände und der distalen Unterarme mit Betonung der Palmarseite. Der Pulsstatus war normal, die Rekapillarisierungszeit grenzwertig verlängert. Der restliche Untersuchungsbefund zeigte sich unauffällig. Laborchemisch erhoben wir Normalbefunde für Blutbild mit Differenzierung, Gerinnungsparameter inklusive Fibrinogen, BSG, und CRP. Kryoglobuline, Kryofibrinogen und Autoantikörper waren nicht nachweisbar. Ein Morbus Fabry konnte molekulargenetisch ausgeschlossen werden. Die apparative Systemdiagnostik, inklusive Echokardiographie, EKG sowie Kapillarmikroskopie erbrachte unauffällige Befunde. Die elektrophysiologische Untersuchung zeigte eine rechtsbetonte Innervationsanomalie des N. peroneus. Die anschließende MRT Untersuchung der Wirbelsäule war unauffällig. Nach 48 Stunden war die Symptomatik unter vasodilatativer Therapie mit Amlodipin komplett regredient und die Entlassung erfolgte in gutem Allgemeinzustand bei noch unklarer Diagnose.

Im weiteren Verlauf stellte sich die Patientin nach fünf Monaten erneut akut mit der gleichen Symptomatik vor. Vorangegangen war ein starkes Ekelgefühl bei der Sezierung eines Schweineherzens. Wir führten eine Angio-MRT Untersuchung beider Hände durch, die eine ausgeprägte Rarifizierung der Handgefäße zeigte. Aufgrund der paroxysmalen Symptomatik und dem Verdacht einer Dysregulation des autonomen Nervensystems erfolgte eine Hautbiopsie, die eine mäßiggradige Neuropathie der kleinen epidermalen Nervenfasern (small fiber neuropathy, SFN) erbrachte.

Schlussfolgerung: Die SFN ist eine Neuropathie der kleinsten myelinierten und nicht-myelinierten Nervenfasern. Die Erkrankung ist meist idiopathisch, kann aber auch mit autoimmunologischen, endokrinologischen und infektiösen Erkrankungen einhergehen. Typische klinische Manifestationen sind periphere Schmerzen und/oder Symptome einer Dysregulation des autonomen Nervensystems. Die Therapieansätze sind symptomatisch und dienen der Kontrolle der neuropathischen Schmerzen. Da die SFN mit Raynaud-ähnlichen Symptomen einhergehen kann, ist sie eine seltene, aber wichtige Differenzialdiagnose bei bläulich-lividen Verfärbungen der Extremitäten.