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42. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie, 28. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie, 24. Wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie

17.-20. September 2014, Düsseldorf

From autoinflammatory disease to primary immunodeficiency

Meeting Abstract

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  • Gregor Dückers - HELIOS Kliniken Krefeld, Krefeld
  • Stephan Ehl - Universitätsklinikum Freiburg, Freiburg i. Br.
  • Carsten Speckmann - Universitätsklinikum Freiburg, Centrum für Chronische Immundefizienz, Freiburg i. Br.
  • Tim Niehues - HELIOS Kliniken Krefeld, Krefeld

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 42. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh); 28. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh); 24. wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Düsseldorf, 17.-20.09.2014. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2014. DocKR.05

doi: 10.3205/14dgrh112, urn:nbn:de:0183-14dgrh1121

Veröffentlicht: 12. September 2014

© 2014 Dückers et al.
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Case: A 3 year old boy of German non consanguineous family with relapsing episodes of severe autoinflammation (spiking fever, transient exanthema, hepatosplenomegaly, hyperferritinemia > 27.500µg/l, LDH >3.500 U/ml, S100 > 8.700 ng/ml) was initially suspected for systemic onset of Juvenile idiopathic arthritis (SoJIA), even though the patient was thrombocytopenic (95/nl).

Methods: X-linked inherited AID respectively PID was suspected, when the younger brother became ill with identical symptoms two years later.

Results: normal findings for: Immunoglobulins; Complement and FACS of peripheral blood. BM aspirate: increased Granulopoesis, reduced erythropoesis, no hemophagocytosis. Due to a positive family history the patients were screened for X-linked lymphoproliferative disease – XLP. Flow cytometry detected normal SAP expression but absent XIAP expression in the patients’ lymphocytes. Mutation analysis of XIAP/BIRC4 identified a missense mutation in Exon 7(p.Cys484Ser), coding for a highly conserved amino acid. Functional relevance of the mutation was confirmed by absence of TNFa response after L18-MDP stimulation of monocytes, reflecting impaired NOD2 signaling

Conclusion: XIAP might present with severe symptoms reminiscent of AID. This increasing clinical observation in XIAP-deficient patients points towards roles of XIAP beyond the control of EBV associated HLH and lymphoproliferation - in line with recent molecular evidence that the molecule is critically involved in regulation of inflammatory responses. Thus, XIAP screening should be considered in a wide range of immune dysregulatory disorders, including SoJIA.