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Das Maffucci-Syndrom – ein Fallbericht
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Autoren
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Markus Tost
- Krankenhaus Waltershausen - Friedrichroda, Med. Klinik II, Friedrichroda
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Myriam Calderón-Geisselreiter
- Krankenhaus Waltershausen - Friedrichroda, Med. Klinik II, Friedrichroda
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Conny Ulrich Günther
- Krankenhaus Waltershausen - Friedrichroda, Med. Klinik II, Friedrichroda
| Veröffentlicht: | 12. September 2014 |
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Gliederung
Text
Die Vorstellung des 70-jährigen Patienten in unserer Notfallambulanz erfolgte bei progredienter Belastungsdyspnoe. Auffällig waren multiple noduläre, teils solide, teils liquide Veränderungen der Phlangen sowie eine Prominenz des oberen Sternumdrittels.
Konventionell radiologisch imponierten die soliden Läsionen als Enchondrome und Phlebolithen. Die liquiden Veränderungen konnten Hämangiomen zugeordnet werden.
Letztlich konnte unter Berücksichtigung des Phänotypes die Diagnose eines Maffucci-Syndromes gestellt werden.
Im Weiteren konnte eruiert werden, dass die beschriebenen Veränderungen bereits seit der Kindheit bestanden haben und im Jugendalter zu einer Ausmusterung führten.
Unabhängig von den Enchondromen und den Hämangiomen fand sich als Korrelat der Dyspnoe ein höhergradiger pulmonaler Hypertonus, dessen Substrat auch nach umfangreicher Differentialdiagnostik unklar bleiben musste.
Das 1881 durch den italienischen Pathologen Maffucci erstbeschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch– wie im Fallbericht – multiple Enchondrome, welche mit Prädominanz an den langen Röhrenknochen und den Phalangen lokalisiert sind. Flankierend dazu finden sich multiple kutane kavernöse Hämangiome. Es besteht ein erhöhtes Malignitätsrisiko (u.a. Angio- und Lymphangiosarkom, Adenokarzinome des Pankreas und der Schilddrüse). Weltweit sind ca. 200 Fälle beschrieben.
