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Vorgeschichte: Es handelt sich um eine 76 jährige ehemalige Lehrerin mit einer unauffälligen Eigen- und Familienanamnese.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Im 70. Lebensjahr traten erstmals multiple, unscharf begrenzte erythematöse, erhabene Plaques palmar auf. Begleitend bestanden schubweise hohe Entzündungswerte (CRP 16 mg/dl), massive Abgeschlagenheit und Arthralgien. Aufgrund der deutlich verminderten Lebensqualität und Leistungsfähigkeit wurde ausgedehnte Diagnostik veranlasst.

Diagnostik: Eine Abklärung, stationär und ambulant, bezüglich onkologischer, hämatologischer, gastroenterologischer, kardiologischer und rheumatischer Grunderkrankungen, erbrachte unauffällige Befunde. Eine Hautbiopsie zeigte eine Ansammlung von neutrophilen Zellen in der gesamten Dermis, am ehesten vereinbar mit einem Sweet Syndrom, einer akuten, fieberhaften neutrophilen Dermatose.

Therapie: Versuche mit Methotrexat, Azathioprin und Dapson zeigten keine Besserung. Unter der Gabe von 40 mg Prednison wurde ein „dramatischer“ Erfolg beschrieben. Trotz einer Dauertherapie mit Steroiden bestanden weiterhin deutlich erhöhte Entzündungswerte (CRP 5 mg/dl, Serumamyloid (SAA) 92 mg/l), allerdings kam es bei Reduktion der Therapie zu Rezidiven. Im Verlauf über 6 Jahre zeigte sich eine zunehmende Steroidtoleranz mit typischen Nebenwirkungen.

Weiterer Verlauf: Bei anhaltenden Beschwerden wurde schließlich der V.a. eine autoinflammatorische Erkrankung gestellt und eine Überweisung in die immunologische Ambulanz veranlasst. Molekulargenetisch gelang der Nachweis einer heterozygoten R92Q Mutation im TNFRSF1 Gen, womit die Diagnose eines Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1- assoziierten periodischen Syndrom (TRAPS) gestellt werden konnte. Es erfolgte eine Therapie mit Etanercept 50 mg s.c. 1 x Woche. Unter dieser Therapie kam es innerhalb von 4 Wochen zu einer Normalisierung der CRP und SAA Werte. Die klinischen Symptome und vor allem die massive Müdigkeit und Abgeschlagenheit verschwanden. Die Steroid Gabe konnte beendet werden.

Zusammenfassung: Bei Erwachsenen mit einer R92Q Mutation besteht im Gegensatz zu Kindern in der Regel kein Fieber. Leitsymptome sind schubartigen Arthralgien, Myalgien, plaquartigen erythematösen Hautveränderungen und chronischer Müdigkeit. Das „late-onset“ TRAPS manifestiert sich meist zwischen dem 20.–30. Lebensjahr. Ein Beginn der Erkrankung im Alter von 70 Jahren ist äußerst selten. Ggf. handelt es sich aber auch um eine in diesem Alter unterdiagnostizierte Erkrankung, da die Symptome relativ unspezifisch sein können.