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Klinische Charakteristika des PFAPA-Syndroms im AID-Register
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Autoren
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Frauke Hamsen
- Universität Duisburg-Essen, Uniklinikum Essen, Kinderklinik, Pädiatrische Rheumatologie, Essen
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Nicole Weyandt
- Universitätsklinikum Essen, Essen
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Gerd Horneff
- Asklepios Klinik Sankt Augustin, Zentrum für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, St. Augustin
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Manuela Schultz
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin St. Marien, Landshut
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Johannes Peter Haas
- Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Garmisch-Partenkirchen
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Tilmann Kallinich
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie, Sektion Rheumatologie, Berlin
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Petra Kapaun
- Kinderärztliche Gemeinschaftspraxis Hoheluftchaussee, Hamburg
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Dirk Föll
- Universitätsklinikum Münster, Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie, Münster
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Georg Heubner
- Städtisches Krankenhaus Dresden-Neustadt, Dresden
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Thomas Lutz
- Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg
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Elisabeth Weißbarth-Riedel
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Kinder- und Jugendrheumatologie, Hamburg
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Christoph Rietschel
- Clementine Hospital Frankfurt, Kinderklinik, Frankfurt/Main
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Elke Lainka
- Universität Duisburg-Essen, Uniklinikum Essen, Kinderklinik, Pädiatrische Rheumatologie, Essen
| Veröffentlicht: | 12. September 2014 |
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Gliederung
Text
Einleitung: Das PFAPA–Syndrom gehört zu den autoinflammatorischen Erkrankungen, die Diagnosestellung erfolgt anhand klinischer Kriterien.
Methoden: Deskriptive Auswertung der PFAPA-Patientendaten aus dem AID-Net (http://www.aid-register.de) von 7/2009 bis 3/2014.
Ergebnisse: 49 Kinder mit PFAPA-Syndrom sind aktuell (April 2014) registriert, 32 Kinder (17 m, 15 w, Alter im Median 7 Jahre alt) sind mit der Datenanalyse einverstanden. 5 (15,6%) Patienten haben die Doppeldiagnosen FMF und/oder HIDS.
Als Herkunft sind dokumentiert: Deutschland (62,5%), Türkei (15,6%) und arabische Herkunft (3,1%). Folgende Symptome wurden berichtet: Fieber (100%), Lymphadenopathie (78%), orale Aphthen (53%), abdominelle Beschwerden (41%), Kopfschmerzen (38%), Tonsillitis (32 %), Pharyngitis (34%), Arthralgien (28%), Myalgien (19%), Konjunktivitis (16%).
Ein komplettes PFAPA-Syndrom mit Fieber und Pharyngitis plus cervikaler Lymphadenopathie und/oder Aphthnsen zeigte sich bei 6 (18,7%) Kindern. Ein inkomplettes PFAPA-Syndrom wurde diagnostiziert bei 26 (81,3%) Kindern: Fieber, cervikaler Lymphadenopathie und/oder Aphten (53,1%); Fieber und Tonsillitis plus cervikale Lymphadenopathie und/oder Aphten (18,7%); Fieber (3%); Fieber und Tonsillitis (3%).
12 (37,5%) Kinder hatten die Symptome im 1.-2. Lebensjahr, 37,5% (und 18,7%) Kinder von 2-4 bzw. (5-11) Jahren; 6,25% ohne Angabe. Im Median bestand eine Diagnoseverzögerung von 2 (0-9 Jahren).
21 (65,6%) Kinder erhielten Steroide, Dosis und Dauer der Behandlung sind nicht einheitlich: z.B. Prednisolon oral Einzelgabe 1 mg/kgKG, Einzelgaben 2 mg/kgKG bei Fieberbeginn und am Folgetag, Prednison 2 mg/kgKG in 3 Dosen am 1. Fiebertag, Prednison- Zäpfchen 100 mg bei Fieberbeginn und am Folgetag. Abgesehen von Steroiden wurden Cimetidin (12,5%), Colchicin (12,5 %) (1 Kind davon mit heterozygotem FMF), NSAIDs (31,2 %) gegeben.4 (12,5%) Kinder wurden tonsillektomiert und waren danach beschwerdefrei.
Schlussfolgerung: Das PFAPA-Syndrom beginnt im frühen Kleinkindalter, die Diagnosestellung erfolgt klinisch und wegen der unspezifischen Symptome meistens verzögert. Ein funktioneller oder genetischer Test zur Diagnosesicherung fehlt bisher. Als konservative Therapie werden Steroide, NSAIDs, Colchicin und Cimetidin gegeben. Das Register zeigt, dass die Therapie nicht einheitlich erfolgt. Die Tonsillektomie führte bei allen 4 Patienten dieses Kollektivsim Beobachtungszeitraumzur Beschwerdefreiheit.
Das AID-Register ist öffentlich gefördert durch das BMBF (01GM08104, 01GM1112D).
