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Genetische Prädisposition zur Entwicklung des Lipödems – eine Fallvorstellung anhand eines eineiigen Zwillingspaares
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Veröffentlicht: | 24. September 2019 |
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Einführung: Der genaue Pathomechanismus des Lipödems konnte bis heute nicht geklärt werden. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich das weibliche Geschlecht und manifestiert sich oft in Phasen großer hormoneller Schwankungen (Pubertät, Schwangerschaft, Menopause). Auffällig ist eine gehäufte, familiäre Prävalenz. Im folgenden Case Report haben wir den Krankheitsverlauf von zwei 44-Jährigen, eineiigen Zwillingen verfolgt, bei denen nach dem vierzigsten Lebensjahr die Erkrankung diagnostiziert wurde. Hinsichtlich Körperkonstitution, BMI, sportlicher Aktivität und subjektiven Beschwerden wiesen beide Geschwister ein identisches Profil auf. Das Profil deckte sich mit dem ihrer Mutter, bei der die Erkrankung aber weder diagnostiziert noch behandelt wurde.
Methode: Als Messinstrument zur Beurteilung der Lebensqualitätsveränderung wurde die deutsch validierte Version des Body-Q (Hermann N. et al 2019, Klaasen A. et al 2016) verwendet. In diesem werden anhand von 26 Skalen u.A. das äußere Erscheinungsbild einzelner Körperregionen sowie psychosoziale und gesellschaftliche Veränderungen prä- und postoperativ aus Patientensicht beurteilt.
Ergebnisse: Hinsichlich der körperlichen und psychozialen Veränderungen nach erfolgter Liposuktion wiesen beide Patientinnen in allen Kriterien des Body-Q Fragebogens große Übereinstimmungen auf.
Schlussfolgerung: Der Case-Report zeigt, dass eineiige Zwillinge, mit absolut identischer körperlicher Konstitution und gleicher Sozialisation in gleichen Lebensabschnitten an lipödemtypischen Symptomen erkrankt sind. Aufgrund des absolut identischen Krankheitsverlaufs bei genetischer Übereinstimmung gehen wir von einer erheblichen genetischen Prädisposition aus.