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Hintergrund: Eine cricopharyngeale Achalasie (CPA) ist eine seltene Erkrankung mit fehlender Relaxation des oberen Ösophagussphinkters. Die Ursache ist unbekannt. Selbst Neugeborene können betroffen sein und komplikationsträchtige Verläufe mit schwerer Dysphagie, nasaler Regurgitation und Gedeihstörung sind beschrieben. Auf Grund der geringen Bekanntheit der CPA bei Säuglingen verzögert sich oft die Diagnosestellung. Zudem besteht kein Konsens hinsichtlich der Behandlungsmöglichkeiten. Die Notwendigkeit einer engen interdisziplinären Zusammenarbeit möchten wir anhand eines Fallbeispiels vorstellen und die existierende Literatur beleuchten.

Material und Methoden: In einem Review wurden die international beschriebenen Fälle von CPA im Säuglingsalter analysiert. Vorgestellt wird der Verlauf eines zum Zeitpunkt der Erstvorstellung 3 Monate alten Säuglings mit Symptombeginn am 2. Lebenstag. Diagnostik und Therapie werden in den Kontext der vorhandenen Literatur gestellt und diskutiert.

Ergebnisse: Klinische Indikatoren für CPA bei Neugeborenen können je nach Schwere der Erkrankung variieren. Eine Kombination aus nasaler Regurgitation und Sauerstoffabfällen verbunden mit einer geringen Gewichtszunahme bei Säuglingen mit sonst pädiatrisch unauffälligem Status sind wegweisend. In der logopädischen Diagnostik ergaben sich in unserem Fall erste Hinweise. Saugen und orale Schluckinitiierung waren klinisch unauffällig, es zeigten sich aber nasale Regurgitation, Husten, Röcheln und deutlichen Sauerstoffabfälle nach den Trinkversuchen. In der FEES zeigte sich ein ähnliches Bild mit ausgeprägter Residuenbildung und V.a. Aspiration. Die gastroenterologische Diagnostik war unauffällig mit guter Passage und unauffälligem ösophagogastralem Übergang. Nach intensiver Abwägung bzgl. der Strahlenbelastung wurde eine wegweisende Videofluoroskopie durchgeführt, die eine CPA ergab.

Diskussion: CPA ist eine seltene Erkrankung für die nur Einzelfallbeschreibungen vorliegen. Therapeutisch werden hier spontane Remissionen, eine Ballondilatation des oberen Ösophagussphinkters (OÖS), Botox-Injektionen und eine Myotomie beschrieben. Das Alter der Kinder reicht von wenigen Tagen bis zu Jahren. Aus den Berichten kann eine Handlungsstrategie entsprechend der Schwere der Symptome abgeleitet werden. Ein erster Behandlungsversuch mit einer Botulinumtoxin-Injektion in den OÖS war kurzfristig erfolgreich, Folgeschritte werden interdisziplinär diskutiert und deren Ergebnisse im Vortrag präsentiert.