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Analyse von Hyaluronsäure und Mucin5B im Speichel von Probanden mit Ektodermaler Dysplasie
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Autoren
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Marion Semmler
- Universitätsklinikum Erlangen, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Erlangen, Deutschland
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Olaf Wendler
- Universitätsklinikum Erlangen, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Erlangen, Deutschland
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Ludger Schlautmann
- Universitätsklinikum Erlangen, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Erlangen, Deutschland
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Sophie Wolfsteiner
- Universitätsklinikum Erlangen, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Erlangen, Deutschland
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Laura Ziller
- Universitätsklinikum Erlangen, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Erlangen, Deutschland
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Anne Schützenberger
- Universitätsklinikum Erlangen, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Erlangen, Deutschland
| Veröffentlicht: | 20. September 2023 |
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Gliederung
Zusammenfassung
Hintergrund: Probanden mit ektodermaler Dysplasie (ED) leiden an einer vererbten Störung in der Entwicklung der ektodermalen Strukturen. Sie zeigen eine deutlich reduzierte Bildung von Zähnen und Haaren sowie eine verminderte Anzahl und Aktivität von Schweiß- und Speicheldrüsen. Erst in jüngster Zeit ist die Stimme von ED-Probanden stärker in den Fokus gerückt und der subjektive Eindruck einer rauen und heiseren Stimme konnte objektiv bestätigt werden (Semmler et al. 2021). Die zugrundeliegenden Faktoren in Kehlkopf und Vokaltrakt sind noch unbekannt. Der Speichel wird bislang stellvertretend für den laryngealen Mukus untersucht. Die Rolle des Speichels/Mukus und seiner spezifischen Zusammensetzung für die resultierende Stimmqualität ist für diese seltene Krankheit und für die Stimme im Allgemeinen bisher noch ungeklärt.
Material und Methoden: Eine systematische Studie wurde an 52 Probanden mit ED und 102 Kontrollpersonen (keine ED, gesunde Stimme) durchgeführt. Wir folgten dem etablierten ELS Protokoll zur Bewertung der Stimmqualität mit zusätzlicher Hochgeschwindigkeits-Videoendoskopie (HSV@4kHz). Sowohl die Video- als auch Audioaufnahmen wurden durch objektive und subjektive Messungen ausgewertet. Des Weiteren wurde eine detaillierte Laboranalyse des Ruhespeichels und des stimulierten Speichels durchgeführt.
Ergebnisse: Männliche ED-Probanden wiesen im Vergleich zur Kontrollgruppe eine signifikant niedrigere Speichelproduktion und einen geringeren Mucin5B-Gehalt auf, während der Hyaluronsäurespiegel unbeeinflusst war. Zusätzlich zu der statistisch signifikant reduzierten akustischen Qualität bei ED-Probanden wurden nun auch abweichende HSV-Parameter identifiziert, die auf eine reduzierte Spannung und erhöhte Mobilität der Stimmlippen bei ED-Probanden hinweisen (Pelka et al. 2023).
Diskussion: Die Beziehung zwischen laryngealem Mukus/Speichel und deren Rheologie muss weiter untersucht werden. Trotz der Seltenheit der ED können wir durch eine gründliche Untersuchung der ED-Stimme grundlegende Erkenntnisse über die Stimme im Allgemeinen gewinnen.
Text
Hintergrund
Probanden mit ektodermaler Dysplasie (ED) leiden an einer vererbten Störung in der Entwicklung der ektodermalen Strukturen. Sie zeigen eine deutlich reduzierte Bildung von Zähnen und Haaren sowie eine verminderte Anzahl und Aktivität von Schweiß- und Speicheldrüsen. Erst in jüngster Zeit ist die Stimme von ED-Probanden stärker in den Fokus gerückt und der subjektive Eindruck einer rauen und heiseren Stimme konnte objektiv anhand von Audio- und Videoparametern bestätigt werden [1], [2]. Es wird angenommen, dass die allgemein reduzierte Drüsenanzahl bzw. -aktivität für den veränderten Stimmklang verantwortlich ist [3], [4]. Die relevanten Faktoren in Kehlkopf und Vokaltrakt sind allerdings noch unbekannt. Der Speichel wird bislang stellvertretend für den laryngealen Mukus untersucht. Die Rolle des Speichels/Mukus und seiner spezifischen Zusammensetzung für die resultierende Stimmqualität ist für diese seltene Krankheit und für die Stimme im Allgemeinen bisher noch ungeklärt.
Material und Methoden
Eine systematische Studie wurde an 52 Probanden mit ED (19 Männer, 26 Frauen, 7 Kinder ≤ 12 Jahre) und 104 Kontrollpersonen (keine ED, gesunde Stimme: 47 Männer, 51 Frauen, 6 Kinder ≤ 12 Jahre) durchgeführt. Wir folgten dem etablierten ELS Protokoll zur Bewertung der Stimmqualität mit zusätzlicher Hochgeschwindigkeits-Videoendoskopie (HSV@4kHz). Analog zu früheren Arbeiten, wurden sowohl die Video- als auch Audioaufnahmen durch objektive und subjektive Messungen ausgewertet [1], [2]. Des Weiteren wurde nun eine detaillierte Laboranalyse des Ruhespeichels und des stimulierten Speichels durchgeführt.
Ergebnisse
Mit dieser Studie konnten wir zeigen, dass männliche ED-Probanden im Vergleich zur Kontrollgruppe neben der bekannten niedrigeren Speichelproduktion und außerdem einen signifikant geringeren Mucin5B-Gehalt aufweisen (Abbildung 1 [Abb. 1]), während der Hyaluronsäurespiegel unbeeinflusst war (Abbildung 2 [Abb. 2]). Zusätzlich zu der statistisch signifikant reduzierten akustischen Qualität bei ED-Probanden wurden nun auch abweichende HSV-Parameter identifiziert, die auf eine reduzierte Spannung und erhöhte Mobilität der Stimmlippen bei ED-Probanden hinweisen [2].
Diskussion
Die Beziehung zwischen laryngealem Mukus/Speichel und deren Rheologie muss weiter untersucht werden. Trotz der Seltenheit der ED können wir durch eine gründliche Untersuchung der ED-Stimme grundlegende Erkenntnisse über die Stimme im Allgemeinen gewinnen.
Förderung
Diese Arbeit wurde von der Forschungsstiftung Medizin am Universitätsklinikum Erlangen gefördert.
Literatur
- 1.
- Semmler M, Kniesburges S, Pelka F, Ensthaler M, Wendler O, Schützenberger A. Influence of Reduced Saliva Production on Phonation in Patients With Ectodermal Dysplasia. J Voice. 2021 Aug 2: S0892-1997(21)00206-X. DOI: 10.1016/j.jvoice.2021.06.016
- 2.
- Pelka F, Ensthaler M, Wendler O, Kniesburges S, Schützenberger A, Semmler M. Mechanical Parameters Based on High-Speed Videoendoscopy of the Vocal Folds in Patients With Ectodermal Dysplasia. J Voice. 2023 Mar 25:S0892-1997(23)00084-X. DOI: 10.1016/j.jvoice.2023.02.027
- 3.
- Peterson-Falzone SJ, Caldarelli DD, Landahl KL. Abnormal laryngeal vocal quality in ectodermal dysplasia. Arch Otolaryngol. 1981 May;107(5):300-4. DOI: 10.1001/archotol.1981.00790410038010
- 4.
- Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia - a review. Am J Med Genet A. 2014 Oct;164A(10):2465-71. DOI: 10.1002/ajmg.a.36571
