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Schallleitungsschwerhörigkeiten im Kindesalter sind häufig. Dabei werden sie durch Infekte (Paukenergüsse), Gehörgangsstenosen/-atresien, Mittelohrfehlbildungen oder Cholesteatom verursacht. Treten zusätzlich weitere skelettale Deformitäten auf, so muss auch an seltenere Ursachen wie einer Knochenerkrankung gedacht und frühzeitig eine Hörgeräteversorgung eingeleitet werden.

Bei einem 8-jährigen Jungen türkisch-österreichischer Abstammung, fiel nach einer konnatalen Fazialisparese rechts zwischen der U6 und U7 neben einer Sprachentwicklungsverzögerung (SEV) ein sprunghaftes Kopfwachstum mit Entstehung eines Makrozephalus und einer Schädelasymmetrie auf. Eine Stoffwechselkrankheit sowie eine intrakranielle Raumforderung konnten ausgeschlossen werden. Es zeigte sich eine gute motorische Entwicklung. Da bei SEV eine chronische Tubenbelüftungsstörung mit Schallleitungsschwerhörigkeit bds. festgestellt wurde, erfolgte eine Adenotomie mit Paukendrainageneinlage bds. und im Verlauf bis zum 4. Lebensjahr Re-Paukendrainagen sowie T-Tube-Einlagen mit Re-Adenotomie. Da sich die Sprachentwicklung kaum besserte, erfolgte die erstmalige pädaudiologische Abklärung mit 5 Jahren. Es bestätigte sich eine hochgradige Schallleitungsschwerhörigkeit rechts und an Taubheit grenzende Schallleitungsschwerhörigkeit links bei Paukenergüssen bds. (Abbildung 1 [Abb. 1]) und beginnendem Adhäsivprozess links sowie eine Sprachentwicklungsstörung höheren Grades. Zur Abklärung einer Mittelohrfehlbildung und Einschätzung von Therapiemöglichkeiten wurde ein CT u.a. des Felsenbeins (Abbildung 2 [Abb. 2]) durchgeführt und eine Osteopetrose mit weiteren skelettalen Deformitäten an Wirbelsäule, Femur und Hüftgelenk klinisch diagnostiziert. Es erfolgte die HdO-Hörgeräteversorgung bds. sowie die weitere humangenetische Abklärung.

In der genetischen Diagnostik bestätigte sich jedoch nicht eine Osteopetrose, sondern eine autosomal dominante kraniometaphysäre Dysplasie (AD-CMD) mit heterozygoter Mutation im Gen ANKH c.1123_1125delCCT; p.(Ser375del), die eine sehr seltene autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbte Erkrankung (OMIM #269300, ICD-10: Q78.8) darstellt. Bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben. Die Hauptkriterien sind eine kraniale Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen. Das Syndrom wurde 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.

Bei der AD-CMD kommt es durch einen Defekt eines Transmembran-Proteins, welches durch das ANKH-Gen codiert wird, zu einer Störung der Knochenmineralisierung [1]. Die CMD kann in eine häufigere, relativ milde, autosomale, dominante Form (OMIM #123000) und in eine seltene, schwerwiegende, autosomal-rezessive Form (OMIM # 218400) eingeteilt werden [1], [2].

Die autosomal dominante Form wird durch eine ANKH-Genmutation auf Chromosom 5p15.2-p14.1 verursacht, welches ein Pyorphosphat-Transport-Membranprotein kodiert [1]. Die autosomal-rezessive Form wird durch eine GJA1-Genmutation auf Chromosom 6q22.31, welches das Connexin 43 kodiert, verursacht [3].

Bei der AD-CMD kommt es zu einer progressiven diffusen Hyperostose und Sklerosierung des kraniofaszialen Knochens und abnormaler Modellierung der Metaphysen. Die Sklerosierung des Schädels kann zu Schädelasymmetrien und Einengung der Hirnnervenkanäle mit deren Kompression und konsekutivem Hörverlust oder Fazialisparese führen [4].

Bei Schallleitungsschwerhörigkeiten mit unklaren knöchernen Deformitäten sollten, ergänzend zur pädaudiologischen Diagnostik und Einleitung einer Therapie u.a. mittels Hörgeräteversorgung, bildgebende Verfahren und eine humangenetische Untersuchung durchgeführt werden, um Differenzialdiagnosen wie die Osteopetrose und kraniometaphysäre Dysplasien, bzw. Osteochondrodysplasien im Allgemeinen abzuklären.