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Kongenitale Cytomegalovirus(cCMV)-Infektionen sind der häufigste nichtgenetische Grund für eine kindliche Hörstörung und führen bei 22%–65% der bei Geburt symptomatischen Kinder und bei 6%–23% der asymptomatisch Geborenen zu einer sofortigen oder späteren Hörstörung [2]. cCMV Infektionen sind auch ein wichtiger Grund für Mikrozephalie, neurologische Entwicklungsverzögerungen, Anfallsleiden, Zerebralparese, motorische und geistige Behinderung, Epilepsie, Netzhautdefekten, besonders wenn die Infektion im ersten oder zweiten Trimester stattfindet [3], [4]. In den Empfehlungen einer internationalen cCMV-Konsensusgruppe zur Prävention, Identifikation und Intervention bei cCMV Infektionen [1] wird ein universelles Neugeborenen-cCMV-Screening mittels Real-time-Speichel-PCR favorisiert. Dieses in Qatar und Deutschland durchgeführte Projekt* untersucht die regionale Prävalenz von cCMV-Infektionen sowie Machbarkeit und Kosten-Nutzen-Relation eines solchen Screenings und ein Follow-up-Programm.

11.328 Neugeborene (Deutschland: 6.104, Qatar: 5.224) erhielten ein cCMV-Screening durch eine Real-time-PCR von Abstrichen der Wangenschleimhaut. Bei Bestätigung einer Infektion wurden die Babys in ein 6-Jahres-Follow-up-Programm aufgenommen, das phoniatrisch-pädaudiologische, radiologische, pädiatrische, opthalmologische, psychologische und Labor-Untersuchungen beinhaltet (Abbildung 1 [Abb. 1]). In einer nationalen Konsensusgruppe wurde Für und Wider verschiedener cCMV-Screening-Programme vs. kein Screening diskutiert.

Die bis Mai 2018 durchgeführten cCMV-Screenings (Spezifität 99.8%, Sensitivität 100%) hatten Infektionen bei 20 Babys in Deutschland und 12 Babys in Qatar identifiziert, entsprechend einer Prävalenz von 0.3 bzw. 0.2%. In Deutschland entwickelte eines der initial asymptomatischen Kinder eine progrediente Hörstörung und weitere Symptome innerhalb des ersten Lebensjahres (0,167 pro Tausend). Ein weiteres Kind war von Geburt an symptomatisch.

Sowohl die Prävalenzzahlen kongenitaler CMV-Infektionen (0,2-0,3 pro Tausend) als auch die der symptomatisch Geborenen (etwa 10% der mit cCMV-Infektion Geborener) und die der im Laufe des ersten Lebensjahrs Symptome entwickelnden Kinder (weitere 10%) aus unserer Studie liegen im für moderne Industrieländer erwarteten Bereich. Die hohe Prävalenz kongenitaler CMV-Infektionen und ihre lebenslangen Folgen erfordern neben präventiven Maßnahmen [1] eine Aktion ihrer systematischen Kontrolle. Voraussetzung dafür könnte die Einführung eines universellen neonatalen cCMV-Screening-, Follow-up-, Präventions- und Interventionsprogramms sein. Ethische Aspekte wie eine Beunruhigung der Eltern asymptomatischer Kinder – mehr als 75% bleiben voraussichtlich lebenslang asymptomatisch – und der relativ geringe Anteil an Kindern, die von asymptomatischen zum symptomatischen Status konvertieren, sprechen gegen ein universelles Screening. Risikoscreenings hingegen, z.B. solcher Kinder, die im Neugeborenen-Hörscreening auffällig werden und solcher Kinder, deren Mütter sich zuvor als CMV-seropositiv erwiesen hatten, erfassen nur einen gewissen Anteil der später symptomatisch werdenden Kindern oder sind mit einem hohen logistischen und finanziellen Aufwand verbunden.

Ein universelles Neugeborenen-cCMV-Screening würde die Identifikation von asymptomatischen cCMV-infizierten Kindern und von Kindern mit verdeckten Symptomen ermöglichen und eine zeitnahe antivirale oder symptomatische Behandlung, wenn Symptome auftreten. Eine Abwägung der Für- und Wider-Argumente verschiedener Screening-Modelle oder eines Verzichts auf ein Screening auf nationaler Ebene und die Erstellung eines nationalen Plans zum Management kongenitaler CMV-Infektionen durch Experten aller einbezogener Fächer soll am Ende einer größeren geplanten Studie stehen, bei dem ein universelles einem Risikoscreening gegenüber gestellt werden soll.

*Gefördert durch den Qatar National Research Fund, NPRP 7 – 1845 – 3 – 480