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Das Urbach-Wiethe-Syndrom: Eine seltene Ursache für frühkindliche Heiserkeit
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Autoren
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Sonja Dockter
- Phoniatrie und Pädaudiologie, Universitäts-Hals-Nasen-Ohrenklinik Essen, Essen, Deutschland
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Erik Wessolleck
- Phoniatrie und Pädaudiologie, Universitäts-Hals-Nasen-Ohrenklinik Essen, Essen, Deutschland
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Michelle Wirtz
- Klinik für Dermatologie, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland
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Stephan Lang
- Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland
| Veröffentlicht: | 30. August 2017 |
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Gliederung
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Urbach-Wiethe-Syndrom, auch Hyalinosis cutis et mucosae oder Lipoproteinose genannt, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
Die erste Manifestation ist die meist im sehr frühen Kindesalter auftretende Heiserkeit, hervorgerufen durch kleine, traumatische Mikroläsionen der Schleimhaut und durch Hyalineinlagerungen in der gesamten Kehlkopfschleimhaut und den Stimmlippen mit plumper Auftreibung.
In späteren Stadien lassen sich Hyalin-Einlagerungen als graugelbe, feinkörnige Speicherungseinlagerungen der Haut, im Gesichts- und Halsbereich sowie in der Schleimhaut von Oropharynx und Larynx erkennen. Zusätzlich kann es zu papillomatösen Auftreibungen der Zunge kommen.
Intrakranielle Verkalkungen im Bereich der Falx cerebri können zu epileptiformen Anfällen führen. Gelegentlich können die Patienten das Gefühl der Angst sowie das Erkennen von Emotionen verlieren.
Material und Methoden: Wir stellen ein bei der Erstvorstellung 6 Jahre altes Mädchen vor. Nach termingerechter Geburt erfolgte aufgrund einer Fruchtwasseraspiration die Intubation. Seither bestehe eine Dysphonie mit heiserem Stimmklang, keine Dyspnoe. Die allgemeine Entwicklung verlief bisher regelrecht. Auffällig waren multiple, kleine, lineare Narben in der Gesichtshaut, so dass die parallele Vorstellung in der Klinik für Dermatologie erfolgte.
Ergebnisse: Bei der Inspektion fielen papillomatöse Wucherungen im Bereich der Zungenmitte auf. Die transnasal flexibel durchgeführte Endoskopie des Larynx zeigte multiple, weißlich-gelbliche Schleimhauteinlagerungen, eine unregelmäßig verdickte Epiglottisoberkante und laryngeale Epiglottisfläche, eine ödematöse Schwellung im Bereich des oberen Ösophagussphinkters sowie verdickte, plumpe Stimmlippen bei regelrechter respiratorischer Beweglichkeit.
Seitens der Dermatologie erfolgte eine Hautbiopsie aus der Wange. Die histologische Aufarbeitung ergab subepithelial die Darstellung PAS-positiver hyaliner Ablagerungen, perivaskulär und um ekkrine Schweißdrüsen herum. Somit konnte die Diagnose einer Hyalinosis cutis et mucosae gesichert werden.
Fazit: Neben der konnatalen Papillomatose sollte bei einer frühkindlichen Dysphonie auch an die seltene Erkrankung des Urbach-Wiethe-Syndroms gedacht werden.
Therapeutisch kommt bei funktionell wirksamen Störungen wie z.B. Veränderungen an den Stimmlippen mit Einengung des Larynxlumens, die operative Entfernung in Frage.
Eine kausale Therapie ist bis heute nicht verfügbar.
Text
Hintergrund
Das Urbach-Wiethe-Syndrom, auch Hyalinosis cutis et mucosae oder Lipoproteinose genannt, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
Die erste Manifestation ist die, meist im sehr frühen Kindesalter auftretende Heiserkeit, hervorgerufen durch kleine, traumatische Mikroläsionen der Schleimhaut und durch Hyalineinlagerungen in der gesamten Kehlkopfschleimhaut und den Stimmlippen mit plumper Auftreibung.
In späteren Stadien lassen sich Hyalin-Einlagerungen als graugelbe, feinkörnige Speicherungseinlagerungen der Haut, im Gesichts- und Halsbereich sowie in der Schleimhaut von Oropharynx und Larynx erkennen. Zusätzlich kann es zu papillomatösen Auftreibungen der Zunge kommen.
Intrakranielle Verkalkungen im Bereich der Falx cerebri können zu epileptiformen Anfällen führen. Gelegentlich können die Patienten das Gefühl der Angst sowie das Erkennen von Emotionen verlieren.
Methoden
Wir stellen ein bei der Erstvorstellung 6 Jahre altes Mädchen vor. Nach termingerechter Geburt erfolgte aufgrund einer Fruchtwasseraspiration die Intubation. Seither bestehe eine Dysphonie mit heiserem Stimmklang, keine Dyspnoe. Die allgemeine Entwicklung verlief bisher regelrecht. Auffällig waren multiple, kleine, lineare Narben in der Gesichtshaut, so dass die parallele Vorstellung in der Klinik für Dermatologie erfolgte.
Ergebnisse
Bei der Inspektion fielen papillomatöse Wucherungen im Bereich der Zungenmitte auf. Die transnasal flexibel durchgeführte Endoskopie des Larynx zeigte multiple, weißlich-gelbliche Schleimhauteinlagerungen, eine unregelmäßig verdickte Epiglottisoberkante und laryngeale Epiglottisfläche, eine ödematöse Schwellung im Bereich des oberen Ösophagussphinkters sowie verdickte, plumpe Stimmlippen bei regelrechter respiratorischer Beweglichkeit.
Seitens der Dermatologie erfolgte eine Hautbiopsie aus der Wange. Die histologische Aufarbeitung ergab subepithelial die Darstellung PAS-positiver hyaliner Ablagerungen, perivaskulär und um ekkrine Schweißdrüsen herum. Somit konnte die Diagnose einer Hyalinosis cutis et mucosae gesichert werden.
Fazit/Schlussfolgerung
Neben der konnatalen Papillomatose sollte bei einer frühkindlichen Dysphonie auch an die seltene Erkrankung des Urbach-Wiethe-Syndroms gedacht werden.
Therapeutisch kommt bei funktionell wirksamen Störungen wie z.B. Veränderungen an den Stimmlippen mit Einengung des Larynxlumens, die operative Entfernung in Frage.
Eine kausale Therapie ist bis heute nicht verfügbar.
