gms | German Medical Science

Die konnatale CMV-Infektion (k-CMV) stellt mit 15–40% die häufigste nicht genetische Ursache einer Hörstörung dar und tritt bei circa 1% bei Lebendgeburten auf. Nach k-CMV sind bei Geburt circa 90% der Neugeborenen (NG) asymptomatisch, jedoch entwickeln 7% eine Hörstörung. Hingegen liegt das Risiko bei den erkrankten NG (10% der intrauterin infizierten Kinder) bei circa 40%. Studien zeigen, dass die unterschiedlichen Ausprägungen der k-CMV den Hörverlust und das postoperative Outcome beeinflussen. Die Hörstörungen können uni- oder bilateral, fluktuierend oder progredient und gering- bis hochgradig auftreten.

Aus dem pädiatrischen Kollektiv des CI-Zentrums wurden die Daten der Kinder mit einer nachgewiesenen k-CMV retrospektiv analysiert.

• Zeigen sich Unterschiede in der Verteilung der Hörstörung und dem Diagosezeitpunkt?
• Bestehen in unserem Kollektiv weitere Komorbiditäten (KM) und beeinflussen sie den postoperativen Outcome?

Im Zeitraum von 2004 bis 2016 wurden 262 pädiatrische Patienten (bis 18. Lebensjahr) implantiert und rehabilitiert. Aus diesem Kollektiv erfolgte eine retrospektive Datenanalyse der Kinder mit bekannter k-CMV.

Folgende Ergebnisse wurden untersucht: Neugeborenen-Hörscreening, Diagnosezeitpunkt, Beginn der Hörstörung, Implantationszeitpunkt, aufgetretene Komorbiditäten, Sprachverstehen sowie Sprachentwicklung zum letzten dokumentierten Vorstellungstermin.

Bei 11 Kindern (6 männlich (m), 5 weiblich (w)) war eine k-CMV bekannt. Die konnatale beidseitige Taubheit lag mit 7/11 am häufigsten vor. 2 Kinder wiesen eine progrediente Ertaubung auf, einmal einseitig und einmal beidohrig und bei weiteren 2 Kindern war der Beginn unklar. Die k-CMV konnte bei 6 von 7 Kindern direkt postpartal diagnostiziert werden und daraufhin erhielten 4 Kinder bei florider Infektion eine antivirale Therapie. Der Nachweis von CMV-DNA im Urin war bei 9 der 11 Kinder möglich. Bei einem kleineren Teil wurde die Diagnose durch klinische Befunde wie ein MRT im Verlauf gestellt (Tabelle 1 [Tab. 1]).

Komorbiditäten, die im Rahmen der k-CMV auftreten können, lagen bei 5 Kindern vor. 2 Kinder hatten eine Mikrocephalie. Eine postpartale Hyperbilirubinämie wurde bei einem Kind beschrieben. Ebenfalls einmal lag eine spastische Zerebralparese vor. Des Weiteren wurde eine Mutationsanalyse hinsichtlich Connexin 26 bei 5/11 durchgeführt und bei 2 Kindern konnte eine homozygote Mutation nachgewiesen werden. Bei einem Kind gab es Hinweise auf eine familiäre Schwerhörigkeit, die Mutationsanalyse steht noch aus (Tabelle 2 [Tab. 2]).

Alle Kinder waren zunächst mit Hörgeräten versorgt und wurden aufgrund des unzureichenden Hörgewinns implantiert, 9 Kinder bilateral und 2 Kinder einseitig implantiert (bei einem Kind besteht eine unilaterale Hörstörung, beim anderen Kind ist die bilaterale Versorgung geplant). Das durchschnittliche Implantationsalter betrug 1,8 Jahre. Alle Kinder profitierten von der Cochleaimplantation und trugen ihre Sprachprozessoren täglich. Die Evaluation der Hör- und Sprachentwicklung erfolgte im durchschnittlichen Höralter von 5,6 Jahren (Spanne zwischen 10,6 und 0,4 Jahren) und durchschnittlichen Lebensalter von 7,4 Jahre (Spanne zwischen 1,4 Jahre und 13 Jahre).

Die k-CMV führt zu unterschiedlichen Verläufen des Hörverlusts und betrifft nicht zwangsläufig beide Ohren gleichermaßen. In unserem Kollektiv ist die konnatale beidseitige Taubheit am häufigsten. Studien zeigen, dass die Verläufe insgesamt unterschiedlich sein können und vor allem bei einer symptomatischen k-CMV die Hörstörung oft bilateral auftritt. Die Patienten profitieren unabhängig von den KM, wie auch in der Literatur beschrieben, langfristig von der CI-OP, wenn eine Hörgeräteversorgung nicht ausreichend ist. Insgesamt haben die Komorbiditäten Einfluss auf die allgemeine Entwicklung und Sprachentwicklung.

Aufgrund der in zwei Fällen gleichzeitig diagnostizierten Connexin 26 Mutation ist anzunehmen, dass die Taubheit zumindest auch auf die Mutation zurückzuführen ist.

Unter Berücksichtigung des Wiederholungsrisikos einer autosomal-rezessiven Hörstörung und der hohen Inzidenz von Mutationsträgern (1/31–1/50) sowie der häufigen, überwiegend subklinisch verlaufenden CMV-Infektionen in der Schwangerschaft sollte nach Diagnosestellung – neben einer genetischen Diagnostik – der Ausschluss einer CMV-Infektion Bestandteil der pädiatrischen Umfelddiagnostik sein. Liegt eine asymptomatische k-CMV mit unauffälligem Hören vor, sind trotzdem regelmäßige pädaudiologische Kontrollen indiziert, um progrediente Verläufe frühzeitig zu erkennen.

Zum Schutz vor Ansteckung CMV-negativer Schwangeren (z.B. Therapeuten) und Schwerkranker sollte der Infektionsstatus des Kindes in der therapeutischen Einrichtung bekannt sein.