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Mitochondriopathien sind im Kindesalter mit einer minimalen Prävalenz von 1–1,5 auf 10.000 seltene, genetisch bedingte oder erworbene degenerative Defekte von Enzymen, die an der Energiegewinnung der Zellen beteiligt sind [1]. Die Auswirkungen betreffen den gesamten Zellstoffwechsel, da alle energieverbrauchenden Schritte gebremst werden. Einige der relevanten Enzyme sind gewebespezifisch, so dass nur eine bestimmte Gruppe von Organen u.a. Sinnesorgane betroffen sein können. Die Diagnosestellung ist meist langwierig. Die Krankheits- und Therapieverläufe sind heterogen und je nach Schweregrad sehr unterschiedlich und teilweise ist mit einer hohen Letalitätsrate zu rechnen. Die Bedeutung der progredienten Hörminderung und die Notwendigkeit der frühzeitigen pädaudiologischen Diagnostik und Versorgung mit Hörhilfen werden im Rahmen der komplexen, teilweise schweren Symptomkomplexe noch oftmals unterschätzt und finden in den AWMF-Leitlinien zur Behandlung von Patienten mit Mitochondriopathien [1], [2] bisher kaum Beachtung.

Im Rahmen der pädaudiologischen Betreuung erfolgte eine humangenetische Beratung und Diagnostik, so dass meist nach eingehender Anamnese und interdisziplinärer Ursachenforschung oftmals in Folge einer Muskelbiopsie die Diagnose Mitochondriopathie gestellt wurde. Es konnte ein Kollektiv von 6 Patienten u.a. mit MERRF-Syndrom (engl. myoclonic epilepsy with ragged red fibers; ORPHA551, OMIM 545000) und IOSCA (engl. infantile onset spinocerebellar ataxia; ORPHA1186, OMIM #271245) sowie Kearns-Sayre-Syndrom (ORPHA480, OMIM 530000) [3] diagnostiziert und mit Hörsystemen oder Cochlea-Implantat (CI) versorgt, deskriptive und epidemiologische Daten erhoben und die Ergebnisse der durchgeführten Hörtests u.a. BERA-Messungen; Ton- und Sprachaudiogramme, otoakustische Emissionen betrachtet werden.

Zwei der 6 Patienten waren gut mit Hörsystemen bds. versorgbar und wiesen nur eine milde Progredienz über Jahre hinweg auf. 4 der Patienten wiesen direkt eine höhergradige Schwerhörigkeit mit Progredienz bis hin zur Hörrestigkeit auf, so dass eine CI-Versorgung im Verlauf indiziert wurde (siehe Tabelle 1 [Tab. 1]). Bei den 2 Patienten mit MERRF-Syndrom sowie einen Jungen mit Komplex-I-Defizienz sind deutliche Hörreaktionen mit den CIs zu beobachten – ein Spracherwerb kann jedoch bei schwerer mentaler Retardierung nicht erwartet werden. Bei schnell degenerativ voranschreitenden Erkrankungen wie dem Kearns-Sayre-Syndrom ist jedoch auch die Versorgung mit einem CI langfristig zum Erreichen eines Sprachverstehens nicht mehr erfolgreich und die Prognose infaust.

Im Rahmen der interdisziplinären Diagnostik ist eine umfangreiche pädaudiologische Hördiagnostik und frühzeitige Hörsystem- oder CI-Versorgung anzustreben. Patienten mit frühzeitiger Manifestation der Mitochondriopathien sind oftmals in ihrer gesamten, kognitiven als auch motorischen Entwicklung deutlich eingeschränkt und benötigen eine komplexe, logopädische sowie physiotherapeutische, neurologische, orthopädische, ophthalmologische Behandlung und pädaudiologische Betreuung in entsprechenden Kompetenzzentren. Bei erst spätem Beginn der Erkrankung in der 1. oder 2. Lebensdekade steht der langsam progrediente Verlust schon erworbener Fähigkeiten im Vordergrund, so dass hier rehabilitative Maßnahmen und der Erhalt der Lebensqualität im Vordergrund stehen.

Bei schwer beeinträchtigten Patienten mit progredienter Schwerhörigkeit sollte neben einer weiterführenden Bildgebung auch eine weiterführende humangenetische Diagnostik und Muskelbiopsie auf Mitochondriopathien erfolgen.