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Gemeinsame Gene für Hören, Sehen und Tastsinn
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Veröffentlicht: | 6. September 2012 |
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Gliederung
Zusammenfassung
Hintergrund: Hören und Tastsinn sind zwei distinkte sensorische Systeme, die auf der Transformation mechanischer Kräfte in elektrische Signale basieren. Während für Hörstörungen mehrere einzelne Genmutationen bekannt sind, ist für den eingeschränkten Tastsinn bisher keine Mutation beschrieben.
Hypothesen: Es gibt gemeinsame Gene für Hören und Tastsinn. Es lassen sich Hinweise auf einzelne Genmutationen konkretisieren.
Material und Methoden: 3 prospektive Teilstudien:
- 1.
- Zwillingsstudie zu Tastsinn, Hörvermögen und Baroreflex
- 2.
- Der Tastsinn wurde in einer Kohorte genetisch Hörgestörter bestimmt
- 3.
- Der Tastsinn wurde bei Pat. mit Usher-Syndrom untersucht
Kontrollgruppe: insgesamt 352 Probanden im Alter von 14–68 Jahren, durchschnittlich: 27,0±0,7 Jahre, Altersmedian: 24 Jahre.
100 teilnehmende Zwillingspaare (38 monozygot weiblich, 28 monozygot männliche, 25 dizygot weiblich und 9 dizygot männlich). 18–68 Jahre alt, durchschnittlich: 29,7±1,14 Jahre.
Ergebnisse:
- 1.
- Signifikante (p<0,05) intermodale Korrelationen zwischen verschiedenen mechanosensorischen Eigenschaften und EOAE.
- 2.
- Von 39 hörgestörten Jugendlichen (Durchschnittsalter 16,3 Jahre) hatten 7 einen schwach ausgeprägten Tastsinn im Vergleich zu einer annähernd gleichaltrigen Subpopulation der Kontrollgruppe (Durchschnittsalter 17,1 Jahre, n=141 (Student's t test p<0,01)
- 3.
- Bei 19 PatientInnen mit compound heterozygot und homozygot pathogenen USH2A Mutationen war die Tastsinnschwelle signifikant angehoben (p<0,05; Student's t test), während bei 29 PatientInnen mit einem klinischen Usher-Syndrom Typ 2a ohne genetischen Nachweis der Tastsinn nicht reduziert war.
Diskussion: Es gibt einen genetisch determinierten Zusammenhang zwischen Hören und Tastsinn. Das Usher-Syndrom 2a zeichnet sich neben einer Hör- und Sehstörung zusätzlich durch einen reduzierten Tastsinn aus.
Text
Hintergrund
Hören und Tastsinn sind zwei distinkte sensorische Systeme, die auf der Transformation mechanischer Kräfte in elektrische Signale basieren. Während für Hörstörungen mehrere einzelne Genmutationen bekannt sind, ist für den eingeschränkten Tastsinn bisher keine Mutation beschrieben.
Hypothesen: Es gibt gemeinsame Gene für Hören und Tastsinn. Es lassen sich Hinweise auf einzelne Genmutationen konkretisieren.
Material und Methoden
3 prospektive Teilstudien:
- 1.
- Zwillingsstudie zu Tastsinn, Hörvermögen und Baroreflex
- 2.
- Der Tastsinn wurde in einer Kohorte genetisch Hörgestörter bestimmt
- 3.
- Der Tastsinn wurde bei Pat. mit Usher-Syndrom untersucht
Kontrollgruppe: insgesamt 352 Probanden im Alter von 14–68 Jahren, durchschnittlich: 27,0±0,7 Jahre, Altersmedian: 24 Jahre.
100 teilnehmende Zwillingspaare (38 monozygot weiblich, 28 monozygot männliche, 25 dizygot weiblich und 9 dizygot männlich). 18–68 Jahre alt, durchschnittlich: 29,7±1,14 Jahre.
Ergebnisse
- 1.
- Signifikante (p<0,05) intermodale Korrelationen wurden zwischen verschiedenen mechanosensorischen Eigenschaften und EOAE gefunden.
- 2.
- Von 39 hörgestörten Jugendlichen (Durchschnittsalter 16,3 Jahre) hatten 7 einen schwach ausgeprägten Tastsinn im Vergleich zu einer annähernd gleichaltrigen Subpopulation der Kontrollgruppe (Durchschnittsalter 17,1 Jahre, n=141 (Student's t test p<0,01)
- 3.
- Bei 19 PatientInnen mit compound heterozygot und homozygot pathogenen USH2A Mutationen war die Tastsinnschwelle signifikant angehoben (p<0,05; Student's t test), während bei 29 PatientInnen mit einem klinischen Usher-Syndrom Typ 2a ohne genetischen Nachweis der Tastsinn nicht reduziert war.
Diskussion
Es gibt einen genetisch determinierten Zusammenhang zwischen Hören und Tastsinn. Das Usher-Syndrom 2a zeichnet sich neben einer Hör- und Sehstörung zusätzlich durch einen reduzierten Tastsinn aus.