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Die auditorische Synaptopathie/auditorische Neuropathie (AS/AN) mit der Befundkonstellation: erhaltene Funktion der äußeren Haarsinneszellen, stark auffällige oder fehlende Hirnstammpotenziale, stellt ein sehr inhomogenes Krankheitsbild hinsichtlich Ursache, Beginn und klinischer Ausprägung dar. Die AS/AN kann isoliert auftreten oder in Kombination mit peripheren Neuropathien wie Charcot-Marie-Tooth. Neben sporadischen treten auch genetisch bedingte Fälle auf. In der Literatur werden überwiegend autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben, in Einzelfällen ist ein autosomal-dominanter Vererbungsmodus nachzuweisen.

Wir beschreiben den klinischen Verlauf einer familiären autosomal-dominanten Form der AS/AN. Zunächst stellte sich ein 9-jähriges Mädchen zur weiteren Abklärung einer unklaren Hörstörung vor. In der Familie waren alle Erwachsenen von einer Hörstörung betroffen, die sich am Ende der ersten Lebensdekade entwickelte. Wir führten daher bei sieben Mitgliedern eine audiologische Diagnostik mit Ton- und Sprachaudiometrie, BERA und teilweise auch CERA sowie Messung der otoakustischen Emissionen durch, zudem erfolgte eine neurologische Untersuchung sowie eine genetische Diagnostik.

In der Familie waren alle erwachsenen Mitglieder von einer Hörstörung betroffen, die im frühen Kindesalter mit einer peripheren Normakusis und stark auffälligen früh akustisch evozierten Potenzialen (FAEP) subklinisch verlief (Abbildung 1 [Abb. 1]). Die Familienmitglieder in der zweiten Dekade hatten bereits im Tonaudiogramm eine geringgradige Schwerhörigkeit. Bei den Mitgliedern der 3. und 4. Dekade lag ein mittelgradiger Hörverlust im Tonaudiogramm in den mittleren und höheren Frequenzen vor. Um das 50.-60. Lebensjahr trat dann die Ertaubung ein. Die Ergebnisse des Sprachaudiogramms verliefen erwartungsgemäß zur Tonschwellenaudiometrie, ein fluktuierendes Gehör wurde nicht angegeben. Die Funktion der äußeren Haarsinneszellen war bis über das 40. Lebensjahr hinaus erhalten, lediglich die hochgradige an Taubheit grenzend schwerhörige Großmutter hatte keine messbaren otoakustischen Emissionen mehr. Schwindel trat nicht auf. Die FAEP waren bei allen untersuchten Familienmitgliedern pathologisch.

In der neurologischen Untersuchung fanden sich keine weiteren peripheren Neuropathien oder andere Auffälligkeiten. Molekulargenetisch konnte eine Kopplung zum bekannten Locus AUNA 1 ausgeschlossen werden.

Die vorliegende Familie leidet aufgrund der typischen Befundkonstellation unter einer autosomal-dominant vererbten AS/AN die subklinisch bereits bei Schulkindern vorliegt und dann langsam fortschreitet. Durch weiterführende genetische Untersuchungen soll nun der Genort und das Gen gefunden werden um tiefere Einblicke in das noch wenig differenzierte Krankheitsbild AS/AN zu erlangen.