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Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperinflammatorisches Syndrom, das auf der Grundlage einer angeborenen oder erworbenen Immundefizienz entsteht. Familiäre Formen (FHL) sind autosomal rezessiv vererbt; 4 Gendefekte sind bisher bekannt. Bekannte Immundefekte mit Albinismus wie das Griscelli Syndrom 2 und das Chédiak-Higashi Syndrom zeigen häufig als Erstmanifestation eine HLH oder entwickeln diese im Verlauf. Genetisch bedingte HLH Formen, die überwiegend im Kindesalter vorkommen, weisen eine Störung bei der Prozessierung oder des Inhalts der zytotoxischen Lysosomen auf, deren Bestandteile Perforin und Granzyme zu einer Abtötung von Zielzellen führen. Sie werden in der Regel durch Infektionen getriggert.

Erworbene Formen der HLH sind in den meisten Fällen ebenfalls mit Infektionen assoziiert oder werden durch autoinflammatorische oder autoimmunologische Erkrankungen, durch Tumoren und seltener durch Stoffwechselerkrankungen ausgelöst. Nur ein Teil dieser Patienten hat einen bekannten Immundefekt durch iatrogene Immunsuppression, AIDS oder nach Stammzell- und Organtransplantation.

Patienten mit HLH zeigen prolongiertes Fieber, ausgeprägte Hepatosplenomegalie und Zytopenien, sowie charakteristische Laborveränderungen. Schwere und Progredienz des klinischen Bildes und der Laborwerte sollten an eine HLH denken lassen.

Die häufigsten infektiösen Trigger sind Viren, v.a. der Herpesgruppe; führender Erreger ist das Epstein-Barr Virus. Patienten mit HLH sind aber auch in Verbindung mit allen möglichen Viren beschrieben worden, zuletzt mit Influenza A Epidemien.

Auslöser einer HLH können auch Infektionen mit Protozoen, v.a. Leishmanien, Bakterien und Pilzen sein.

Die für den Patienten bedrohliche Hyperinflammation wird je nach zugrunde liegender Störung mit Immunmodulatoren, Immunsuppressiva, Zytostatika oder Biologika behandelt. Bei genetischen Formen ist der Ersatz des funktionsuntüchtigen Immunsystems durch eine Stammzelltransplantation kurativ.