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Einleitung: Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 ist eine seltene autosomal dominant vererbte Erkrankungen, die vor allem durch das Auftreten von pHPT, duodeno-pankreatischen Tumoren, Prolaktinomen, Nebennierentumoren und neuroendokrinen Tumoren des Thymus und der Bronchien gekennzeichnet ist. Die aktuellen Leitlinien empfehlen, dass Screeninguntersuchungen bereits ab der Kindheit durchgeführt werden sollten. Die vorliegende Studie untersucht, in wieweit Screeninguntersuchungen vor dem 18. Lebensjahr sinnvoll sind.

Material und Methoden: Eine prospektive Datenbank von MEN1 Patienten wurde retrospektiv dahin gehend untersucht, wie viele dieser Patienten bereits typische MEN1 Tumormanifestationen < 18. Lebensjahr zeigten. Basierend auf der Grundlage der Diagnosis Related Groups (DRGs) wurden die jährlichen Kosten für die Screeninguntersuchung berechnet.

Ergebnisse: Insgesamt sind 84 MEN1 Patienten in der Datenbank aufgeführt, hiervon zeigten 11 Patienten (6 weiblich, 5 männlich) mindestens eine Tumormanifestation vor dem < 18. Lebensjahr. Der asymptomatische primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) war die häufigste diagnostizierte Läsion (n=6, 54%). In allen Patienten mit pHPT zeigte sich der Serumkalziumspiegel unter 2.8mmol/l. Weitere Tumormanifestationen waren nicht-funktionelle pankreatische neuroendokrine Tumore (NF-PNEN, n=3, 27%), Insulinome (n=4, 36%) und Hypophysenadenome (n=3, 27%). Weder Thymus- noch Bronchialkarzinoide konnten bei unserem Patientenkollektiv detektiert werden. Von den pankreatischen Tumoren war keiner größer als 2cm oder zeigte Hinweis auf Malignität. Nur die vier Patienten mit diagnostizierten Insulinom zeigten klinisch Symptome. Alle weiteren Patienten waren asymptomatisch und die Tumore wurden im Rahmen der Screeninguntersuchung (Bildgebung/Laborauswertung) entdeckt. Der jüngste symptomatische Patient mit einem Insulinom war 9 Jahre alt. 11 Operationen wurden insgesamt bei 10 MEN1 Patienten durchgeführt: pHPT (n=5, 45%), Insulinome (n=4, 36%) und NF-PNEN (n=2, 18%). Die jährlichen Kosten für die Screeninguntersuchung belaufen sich auf ca. 2200€ und beinhalten neben Laborauswertungen auch Bildgebungen wie MRT, EUS und Ga68-Dotatoc-PET/CT.

Schlussfolgerung: Symptomatische Patienten und/oder schwerwiegende Erscheinungsformen des MEN1 Syndroms treten nur selten unter dem 18. Lebensjahr auf. In Hinblick auf die mögliche psychische Belastung und die jährlich anfallenden Kosten empfehlen wir Screeninguntersuchungen in jungen asymptomatischen MEN1 Patienten nicht vor dem 18. Lebensjahr durchzuführen.