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Einleitung: Obwohl die Achalasie mit einer typischen Klinik einhergeht, ist der Weg für Betroffene häufig lang, für das Gesundheitssystem kostenintensiv und für die Patienten sehr belastend, bis letztlich die Diagnose gestellt wird. In unserer Analyse untersuchten wir i) die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnosestellung, ii) den erfolgten Einsatz diagnostischer Verfahren, iii) Faktoren, die zu einer Verzögerung der Diagnose führten, und iv) die durchschnittliche Zeit von der Diagnosestellung bis zur Therapie.

Material und Methoden: Es wurden 361 Patienten (46,5% Männer, 53,5% Frauen; Durchschnittsalter 52 ±16,1 Jahre) mit gesicherter Achalasie bezüglich ihres Symptombeginns und Ausprägung bei der Erstdiagnose und durchgeführten Diagnostik befragt. Eingeschlossen wurden nur Patienten, bei denen die kompletten Daten der Erstdiagnostik dokumentiert waren.

Ergebnisse: Die häufigsten Symptome waren Dysphagie (88%), Regurgitation (81%), retrosternale Schmerzen/ Krämpfe (79%) und Gewichtsverlust (57%). Im Median litten die Betroffenen 23 (IQR 8-60) Monate an diesen Symptomen bis zur korrekten Diagnosestellung. In 70,4% der Fälle war die Konsultation von 3 oder mehr Fachärzten notwendig und 20,2% der Patienten nahmen dafür Wegstrecken von mehr als 100km auf sich. Die Verzögerung bis zur Diagnose „Achalasie“ war unabhängig von der Art und Ausprägung der Symptomkonstellation (Eckardt-Score 7,08 ±2,54 vs. 7,31 ±2.54; p=0,465). Obwohl es in der letzten Dekade zu einer signifikant schnelleren Diagnosefindung innerhalb von 12 Monaten (42% vs. 27%; p=0,006) kam, betrug die Zeit zur Diagnose noch immer im Median 17 (IQR 7-37) Monate. Während nahezu jeder Patient mindestens eine Ösophagogastroduodenoskopie und eine Röntgen-Breischluckuntersuchung durchlief, kam die Manometrie lediglich bei 76% der Patienten zum Einsatz. Allerdings hatte dies keinen Einfluss auf die Zeit bis zur Diagnose. Weder die Art und Anzahl eingesetzter diagnostischer Verfahren, noch die Ausprägung der Symptome führten zu einer Verzögerung der Diagnose. Lediglich die steigende Anzahl an Konsultationen unterschiedlicher Fachärzte war mit einer verspäteten Diagnose assoziiert. Therapeutische Maßnahmen (endoskopische Dilatation [ED] und operative Myotomie [OM]) wurden allerdings bei 96,7% der Patienten – nach korrekter Diagnosestellung – zügig angeboten (primäre ED: nach 1 (IQR 0-3) Monaten vs. primäre OM: nach 3 (IQR 1-11) Monaten; p<0,005).

Schlussfolgerung: Obwohl sich die Dauer bis zur korrekten Diagnose innerhalb der letzten 10 Jahre verkürzte ist die benötigte Zeit noch immer sehr lang. Sensitivere Methoden der Diagnosestellung, wie beispielsweise die High Resolution Manometie sowie die breite Anwendung des Eckardt-Scores könnten – bei entsprechendem klinischem Verdacht – zur schnelleren Diagnostik führen und den Leidensweg der Patienten verkürzen.