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Einleitung: Die durch Mutationen im MUTYH-Gen autosomal-rezessiv erbliche MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist die wichtigste Differenzialdiagnose der APC-assoziierten FAP. Sie wird bei 15-20 % der APC-mutationsnegativen kolorektalen Adenomatosen diagnostiziert. Aktuelle Studien zeigen, dass bei einem Drittel der Betroffenen ein kolorektales Karzinom ohne das vorherige Vorhandensein von Polypen auftritt, bei etwa 50% der Patienten werden hyperplastische Polypen nachgewiesen. Aktuell gilt als Vorsorgeempfehlung bei MAP eine jährliche Koloskopie.

Material und Methoden: 6 konsekutive, interdisziplinär humangenetisch, gastroenterologisch und chirurgisch in einem Zentrum für seltene Polyposiserkrankungen betreute Patienten.

Ergebnisse: 3 Patienten befinden sich in der regelmäßigen Vorsorgekoloskopie unter Anwendung der Chromokoloskopie zur Verbesserung der Sensitivität (Detektion auch kleiner und flacher Polypen) in diesem Hochrisikokollektiv. Bei 3 Patienten wurde anhand des vorliegenden endoskopischen Befundes und der Histologie (high-grade Neoplasien) die Indikation zur chirurgischen Therapie gestellt. Standardeingriff war,bei geringem Befall des Rektums bzw. möglicher endoskopischer Kontrolle der in diesem Bereich gelegenen Polypen, die laparoskopische Kolektomie mit ileorektaler Anastomose (IRA). Wir führten diese OP bei 3 Patienten durch. In einem Fall erfolgte eine Revision mit Übernähung der Insuffizienz und protektiver doppelläufiger Ileostomaanlage (unauffälliger weiterer Verlauf). Die histologische Aufarbeitung ergab bei keinem Patienten das Vorliegen eines invasiven Karzinoms.

Schlussfolgerung: Die sehr seltene MUTYH-assoziierte Polyposis ist eine in Bezug auf die Früherkennung und Vorsorge diagnostische und in Bezug auf die Indikationsstellung zur operativen Therapie therapeutische Herausforderung. Empfohlene Operation ist, soweit möglich, die prophylaktische laparoskopische Kolektomie mit Ileorektostomie. Die Betreuung dieser Patienten sollte intersiziplinär und in Abstimmung und Zusammenarbeit mit erfahrenen Zentren erfolgen.