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130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

30.04. - 03.05.2013, München

Cave: Eine Dünndarmintussuszeption bei Kindern durch Polypen ist oft die Erstmantifestation eines Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS)

Meeting Abstract

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  • Gabriela Möslein - HELIOS St. Josefs Hospital, Allgemein- und Viszeralchirurgie, Koloproktologie, Bochum
  • Pascal Bredenbröker - HELIOS St. Josefs Hospital, Chirurgie, Bochum
  • Marcos Gelos - HELIOS St. Josefs Hospital, Chirurgie, Bochum

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 130. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. München, 30.04.-03.05.2013. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2013. Doc13dgch455

doi: 10.3205/13dgch455, urn:nbn:de:0183-13dgch4554

Veröffentlicht: 26. April 2013

© 2013 Möslein et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Das Peutz-Jeghers-Syndrom gehört zu den hereditären Karzinomdispositionen und wird mit der nicht-karzinomatösen Erstmanifestation im Kindesalter meist nicht erkannt. Die Verzögerung der Diagnosestellung hat oft deletäre Konsequenzen für Betroffene. Die internationalen Empfehlungen zu ersten Vorsorgeuntersuchungen weisen erhebliche Diskrepanzen auf. Die frühesten systematischen Vorsorgeuntersuchungen werden im Alter von 8 Jahren empfohlen. Zu diesem Zeipunkt sind viele Patienten bereits notfallmäßig operiert worden.

Material und Methoden: In einem Kollektiv von PJS-Patienten (Selbsthilfegruppe Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V.) erfolgte eine systematische Erhebung der Anamnese mit einer Abfrage erster Symptome, erster Operationen und erfolgter Dünndarmresektionen bei allen Patienten (keine Altersbegrenzung, wobei die Fragebögen von Kindern durch ihre Eltern beantwortet wurden).

Ergebnisse: Der Fragebogen wurde an insgesamt 65 Patienten mit einem PJS aus 42 Familien verschickt. Der Rücklauf war mit 62 komplett beantworteten Fragebogen extrem gut, was sicher auf die Motivationslage der Patienten zurückzuführen ist. 12 von 63 Patienten (19%) wurden vor dem Alter von 10 Jahren an einer Dünndarmintussuszeption operiert. Dabei kam es in 10 Fällen zu einer Dünndarmresektion. Nur bei einem der Patienten wurde zu diesem Zeitpunkt die Diagnose einse PJS gestellt, Alle 10 Patienten hatten bereits bei der Geburt die pathognomonische Pigmentierung der Lippen (Lentiginosis). Nur bei 2 Patienten wurde zum Zeitpunkt der Notfalloperation der Verdacht auf das Vorliegen eines PJS geäussert.

Schlussfolgerung: PJS-Patienten werden zwar den hereditären Prädispositionssyndromen zugeordnet. allerdings steht im jungen Lebensalter die Dünndarmintussuszeption als Erstmanifestation deutlich im Vordergrund. Auch bei erkrankten Eltern wird die Diagnose eines PJS bei betroffenen Kindern nur selten gestellt. Die Diagnoseverzögerung wirkt sich negativ auf die Vorsorge und auf weitere Notfalloperationen aus. Eine entsprechende Empfehlung in den Leitlinien sollte erfolgen, um das Augenmerk auf die „benigne“ Erstmaniestation des PJS aufmerksam zu machen, zumal fast alle betroffenen Kinder zu diesem Zeitpunkt bereits die klassische und leicht erkennbare Lippenpigmentierungen aufweisen.