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Einleitung: Störungen der Sexualfunktion und Fehlbildungen des inneren und äusseren Genital bei anorektalen Malformationen (ARM) sind bisher wenig untersucht worden, obwohl sie häufig im Kontext komplexer ARM auftreten.

Diese Diskrepanz ergibt sich daraus, dass während der Kinderzeit die chirurgische Korrektur der Kontinenzorgane für Darm und Harnableitendes System im Vordergrund steht. Die Sexualorgane sind zum Zeitpunkt der chirurgischen Korrektur altersentsprechend klein und von untergeordneter Relevanz, so dass bei der Korrektur der Fehlbildung der Schwerpunkt nicht auf der Bewahrung einer späteren Fertilität liegt

Material und Methoden: Das BMBF geförderte Netzwerk für kongenitale uro-rektale Malformationen (CURE-Net) untersucht neben genetischen und molekularbiologischen Grundlagen, Sexualfunktionsstörungen bei ARM. In einer Querschnittstudie werden bundesweit Daten von Analatresie-Patienten jedes Alters erhoben. Im Zeitraum von 2009 bis Mai 2012 wurden erwachsene Patienten mit ARM von vier unabhängigen Untersuchern. körperlich untersucht und mit einem standardisierten Untersuchungsbogen zur Sexualfunktion, Kontinenzsituation und psychosozialen Aspekten befragt.

Ergebnisse: 55 Patienten im Alter von 18-56 Jahren nahmen an der Studie teil. Drei männliche Patienten beantworteten den Fragebogen zur Sexualfunktion nur unvollständig, sechs weibliche und elf männliche Patienten beantworteten Fragen zu psychosozialen Aspekten nicht. 41 (75%) der Patienten hatten mehrere Begleitfehlbildungen und benötigten Hilfsmittel, für eine soziale Stuhlkontinenz, 16 (29%) zur Regulierung der Blasenentleerung. 15 (65%) der weiblichen Patienten bejaten regelmäßigen Beischlaf. 30 % der Männer hatten eine erektile Dysfunktion. 60% der Frauen mit Kloakenpersistenz und vestibulärer Fistel verneinten Masturbation, 5 (83%) Patientinnen mit Kloakenpersistenz berichteten über Orgasmen, während nur 5 (50%) der Patientinen mit vestibulärer Fistel einen Orgasmus erlebten. 6 Frauen und 3 Männer hatten leiblliche Kinder. 50 % der Befragten sagten zu psychosozialen Belastungen, dass sie sich große Sorgen um ihre Kontinenz, befriedigende Sexualität und eine glückliche Partnerschaft machen würden.

Schlussfolgerung: Erwachsene mit ARM sind an Sexualität interessiert, haben aber sowohl funktionelle als auch psychosoziale Probleme mit ihrer gelebten Sexualität. Die Prävalenz der Fertilität in dieser Patientengruppe ist unklar, aber Elternschaft ist möglich. Bereits bei der Korrektur der Fehlbildung sollte an die Bewahrung der späteren Fertilität gedacht werden.