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Vaskuläre Malformationen bei Syndromen mit regionalem Riesenwuchs
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Veröffentlicht: | 26. April 2013 |
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Material und Methoden: Unter Ausschluss von Patienten mit klinisch typischem Klippel-Trenaunay-Syndrom und Parkes Weber-Syndrom haben wir von 2000 bis 2012 66 Patienten mit verschiedensten lokalisierten Hyperplasien untersucht. Die Mehrzahl hiervon war unserer Klinik unter der Verdachtsdiagnose eines Proteus-Syndroms vorgestellt worden.
Ergebnisse: Nur bei 4 Patienten trafen die aktuell gültigen Kriterien des Proteus-Syndroms zu.
10 konnten eindeutig als CLOVES-Syndrom klassifiziert werden, 5 als vermutliches CLOVES-Syndrom. 15 zeigten die Charakteristika einer Hemihyperplasie-multiple Lipomatose, 4 Patienten wurden als Macrocephalie-capilläre Malformationen gesichert, bei einem Patienten wurde ein Cowden-Syndrom diagnostiziert.
3 Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom hatten weitere Hemihyperplasien, ein Patient konnte molekulargenetisch als Wiedemann-Beckwith-Syndrom bestimmt werden.
Die verbliebenen 23 Patienten wiesen nicht klassifizierbare Fehlbildungen auf.
Unter diesen fanden sich bei 10 Patienten Kombinationen aus vaskulären Malformationen mit nicht lipomatösen Hemihyperplasien, bei 4 Patienten eine Kombination aus vaskulärer Malformation mit Lipomatose.
7 Patienten waren durch Gigantismus charakterisiert, 2 durch alleinige Lipomatose. Bei allen Patienten wurde sonographisch die Qualität der malformierten Gefäße untersucht, hinsichtlich arterieller, venöser, lymphatischer und kapillärer Beteiligung.
Insgesamt fanden wir bei 13 Patienten keinen Hinweis auf malformierte Gefäße, überwiegend bei denen mit Gigantismus.
In den anderen Gruppen zeigten die vaskulären Anomalien ein weites Spektrum, von lediglich umschriebenen kapillären Malformationen oder multiplen Angiomen bis hin zu ausgedehnten Kombinationen aus venösen, lymphatischen und kapillären Läsionen.
Obwohl die Inzidenz ausgedehnter trunkulärer Malformationen bei schwerer Hyperplasie größer war, fanden wir keine strenge Korrelation zwischen dem Ausmaß der Hyperplasie und dem Ausmaß vaskulärer Malformationen.
Interessanterweise wiesen alle Patienten mit CLOVES-Syndrom lymphatische Anomalien auf.
Bei 3 Patienten von diesen, einem Proteus-Patienten und einem mit Hemihyperplasie-multiple Lipomatose detektierten wir zusätzliche Malformationen im intra- und/oder retroperitonealen Gefäßsystem.
Schlussfolgerung: Bei Patienten mit regionalem Riesenwuchs ist eine systematische Untersuchung zur Detektion der vaskulären Beteiligung erforderlich.
Zusätzlich zu den bereits etablierten Syndromen mit Riesenwuchs, müssen weitere unterscheidbare Kombinationen mit vaskulärer Malformation definiert werden.