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Risikostratifizierung von Patienten mit RET Codon 891 Mutation im Rahmen der Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2
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Veröffentlicht: | 23. April 2012 |
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Einleitung: Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) gilt als Paradebeispiel der individualisierten Medizin und einer mutationsspezifischen Risikostratifizierung. Die Mutation im Codon 891 gilt hierbei als niedrig-Risiko Mutation. Im Allgemeinen wird bei diesen Patienten die prophylaktische Thyreoidektomie bis zur 2. Lebensdekade empfohlen. Die Indikationsstellung zur Lymphadenektomie basiert auf der basalen und stimulierten Calcitonin Messung. Grenzwerte zur Risikostratifizierung sind jedoch nicht einheitlich definiert.
Material und Methoden: Anhand von 6 Patienten (4w,2m), 17-43 Jahre (mittel 28 Jahre) mit MEN2, Codon 891 Mutation die zwischen 08/2010 und 08/2011 in unserem Zentrum prophylaktisch Thyreoidektomiert wurden, soll der Stellenwert der Calcitonin Messung zur Risikostratifizierung diskutiert werden.
Ergebnisse: Das basale Calcitonin lag im Mittel bei 10.5 pg/ml. Nach Pentagastrin-Stimulation stieg es im Mittel auf 340 pg/ml an. Bei 3 Patienten mit pathologischem basalen Calcitonin war auch der Pentagastrin Test positiv. Bei allen 6 Patienten wurde eine Thyreoidektomie durchgeführt. Bei 3 Patienten mit positivem Pentagastrin Test wurde der Eingriff um eine Lymphadenektomie ergänzt. Bei drei Patienten (19, 38, 43 Jahre) wurde ein pT1a MTC nachgewiesen. 1 Patient (25 Jahre) zeigte eine C-Zell Hyperplasie. Es bestand keine Korrelation zwischen dem basalen bzw. stimuliertem Calcitonin und dem Nachweis eines MTC. In der Schilddrüsensonographie konnte bei 3 Patienten zwischen 1 und 3 Knoten nachgewiesen werden. Bei diesen 3 Patienten fand sich dann auch ein Malignom in der endgültigen Histologie. Bei keinem der Patienten mit einer im Ultraschall knotenfreien Schilddrüse wurde ein MTC diagnostiziert. Die Lymphadenektomie war bei allen Patienten ohne Nachweis einer Filiarisierung.
Schlussfolgerung: Anhand der Fallserie zeigt sich, dass bei Patienten mit einer niedrig-Risiko Mutation im Codon 891 der Nutzen der Pentagastrin-Stimulation zur Risikostratifizierung begrenzt ist. Selbst ein normwertiges basales Calcitonin schließt ein Malignom nicht sicher aus. Höher einzuschätzen ist der zervikale Ultraschall. Bei auffälligem Ultraschall sollte daher immer die Thyroidektomie und zentrale Lymphadenektomie durchgeführt werden. Die jüngste Patientin in unserer aktuellen Serie war 19 Jahre alt, so dass die Indikation zur prophylaktischen Thyroidektomie in der 2. Lebensdekade aufrecht zu halten ist.