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Einleitung: Die Glykogenose Typ IV (M. Andersen) ist eine seltene Glykogen-Speichererkrankung, die in der Regel schon im 1. Lebensjahr mit einer Hepatomegalie und Leberinsuffizienz auffällt. In seltenen Fällen kommt es zur Manifestation der Erkrankung erst im Erwachsenenalter. Die prädominanten Symptome sind dann meist Myopathie, Kardiomyopathie und neurologische Symptome.

Material und Methoden: Wir berichten über einen 41 Jahre alten männlichen Patienten. Seit mehreren Jahren bestand eine langsam progrediente Myopathie bei spätmanifestierender Glykogenose Typ IV. Er klagte seit ca. 2 Jahren über rezidivierende schwere Obstipationen, die unter konservativen Maßnahmen zu beherrschen waren. Bei begleitender Myopathie des Zwerchfells kam es während der Episoden der Obstipation mit Meteorismus bei Colondilatation zu einer deutlichen Verschlechterung der vorbestehenden respiratorischen Insuffizienz bei Myopathie der Atemmuskulatur. Er wurde schließlich mit starken abdominellen Schmerzen und zunehmender Dyspnoe in der Klinik vorstellig.

Ergebnisse: Als Ursache zeigte sich eine slow transit Obstipation begleitend mit einem Chilaiditi-Syndrom. Diese war unter konservativen Maßnahmen nicht mehr zu beherrschen. Bei Ausbildung eines funktionell mechanischen Ileus wurde die Indikation zur subtotalen Colektomie mit Anlage eines endständigen Ileostomas gestellt. Postoperativ kam es bei unkompliziertem Verlauf zu einer raschen Verbesserung der respiratorischen und allgemeinen Situation des Patienten. In den folgenden Monaten war die Dyspnoe des Pat im Vergleich zur präoperativen Situation anhaltend gebessert.

Schlussfolgerung: Bei einer sich spät manifestierenden Glykogenose Typ IV kann es durch die Entwicklung einer Myopathie auch zu einer Colonproblematik i.S. einer slow transit Obstipation kommen, die bis zum Ileus führen kann. Der resultierende Meteorismus kann zu einer weiteren Verschlechterung der Zwerchfellfunktion führen, die in einer massiven Ruhedyspnoe enden kann. Durch eine palliative Colonresektion ist dieses mechanische Problem symptomatisch zu verbessern.