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Das Alport-Syndrom (AS) ist eine seltene genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die neben einer progredienten Niereninsuffizienz auch zu Veränderungen an den Augen und Ohren führen kann. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Die zunehmende Schwerhörigkeit stellt sich beim Erwachsenen als symmetrische Schallempfindungs-schwerhörigkeit im Mittel- und Hochtonbereich dar [1]. Bei Kindern ist vor dem Eintreten der Niereninsuffizienz die Schwerhörigkeit oft das belastendste Krankheitsmerkmal. Über die Entwicklung und die Charakteristika der Hörminderung bei Kindern mit AS ist jedoch wenig bekannt.

In der multizentrischen, randomisierten, Placebo-kontrollierten EARLY PRO-TECT Alport Studie wurde die Sicherheit und Wirksamkeit in Bezug auf den Erhalt der Nierenfunktion einer Behandlung mit dem ACE-Hemmer Ramipril bei 66 Kindern (Alter 8,8±4,2 Jahre) in frühen Stadien des AS über eine Laufzeit von 3 bis 6 Jahren untersucht [2]. Im Rahmen dieser Studie wurden bei 51 der 66 Patienten zusätzlich Daten zum Hörvermögen anhand von Arztbriefen von Fachärzten für HNO-Heilkunde und Pädaudiologie oder audiometrischen Daten erhoben.

Bei 9 der 51 Kinder (18%) wurde eine Schwerhörigkeit diagnostiziert. 39 Kinder wurden als normalhörend (4PTA≤25dB) eingeordnet, bei 3 Kindern war keine klare Aussage zum Hörvermögen möglich.

Die vorliegenden Tonaudiogramme von 38 Kindern wurden in drei Altersklassen eingeteilt. Bei einigen Kindern konnten dabei Verlaufskontrollbefunde einbezogen werden, so dass insgesamt 46 Audiogramme ausgewertet wurden. Betroffene Kinder mit Schwerhörigkeit weisen eine typische wannenförmige Konfiguration mit einer Senke bei 2 kHz auf.

Im Mittel betrug die 4PTA der 5-9-Jährigen von ohne signifikanten Hörverlust 9,4 dB (N=15) und die der Schwerhörigen 43,8 dB (N=2, 12%). Bei den 10-14-Jährigen beliefen sich die 4PTA auf 5,4 dB (gesund, N=16) und 41,8 dB (schwerhörig, N=6, 27%). Bei den 15-20-Jährigen liegt die 4PTA bei 7,3 dB (gesund; N=5) und 50,9 dB (schwerhörig, N=2, 29%).

Die erhobenen Daten zeigen, dass ungefähr 18% der Patient*innen bereits in der Kindheit eine Schwerhörigkeit mit Maximum bei 2 kHz entwickeln, während die Mehrheit der Kinder normalhörig bleibt. Der Anteil der Schwerhörigen und das Ausmaß der Schwerhörigkeit bei den Betroffenen nimmt im Altersverlauf leicht zu. Tendenziell besteht eine Korrelation zwischen dem Hörverlust und dem Verlust der Nierenfunktion sowie zwischen dem Hörverlust und dem Schweregrad der Mutation, für genauere statistische Auswertungen wäre jedoch eine größere Kohorte notwendig.