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Hintergrund: Die Krankheitsbezeichnung „Familiäres Mittelmeerfieber“ leitet sich von der hohen Prävalenz dieser Erkrankung in den ethnischen Gruppen des östlichen Mittelmeerraumes ab. In einigen Regionen der Türkei liegt die Prävalenz bei bis zu 1:400. Vor allem bei Patienten mit diesem ethnischen Hintergrund ist die Erkrankung daher eine wichtige Differentialdiagnose des akuten Abdomens mit rezidivierenden Fieberschüben.

Fragestellung: Es stellt sich ein 25-jähriger Mann türkischer Herkunft vor, der über diffuse Unterbauchschmerzen verbunden mit rezidivierenden Fieberschüben in den letzten Monaten berichtet. Initial war der Patient bei Verdacht auf eine Appendizitis laparotomiert worden, die allerdings nicht nachgewiesen werden konnte. Es zeigte sich intraoperativ eine Peritonitis mit Nachweis von Granulozyten ohne Bakterien, laborchemisch ist das C-reaktive Protein auf 200 mg/l erhöht ohne Erhöhung des Procalcitonins. Trotz antibiotischer Therapie kommt es zu weiteren Schüben mit Bauchschmerzen und Fieber. Es stellt sich die Frage, wie man die bestehende Verdachtsdiagnose des familiären Mittelmeerfiebers diagnostisch sichern kann.

Methoden und Ergebnisse: Das Differentialblutbild zeigt keine Auffälligkeiten. Es werden keine Erreger nachgewiesen, weder im Blut, Urin noch im Stuhl. Die Serologien unter anderem auf HIV und Brucellen und auch ein Quantiferontest sind negativ, ebenso die Porphyriediagnostik. Die bildgebende Diagnostik mittels Computertomographie des Abdomens und Röntgen des Thorax liefern keine pathologischen Befunde. Die Ösophagogastroduodeno- und Ileokoloskopie zeigen Normalbefunde. Mithilfe der Tel-Hashomer-Kriterien wird klinisch die Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers gestellt. Es liegen zwei Haupt-, zwei Neben- und fünf unterstützende Kriterien vor. Die Akuttherapie beschränkt sich auf Antipyretika, Antiphlogistika und Analgetika. Der Patient wird mit Colchicin in der Minimaldosis von 0,5 mg morgens und abends zur Schubprophylaxe und Verhinderung der Amyloidose eingestellt. Seither ist er beschwerdefrei.

Diskussion: Mithilfe der Tel-Hashomer-Kriterien ist es möglich, mit einer Sensitivität und Spezifität von über 95% die Diagnose eines familiären Mittelmeerfiebers zu stellen. Eine Gendiagnostik kann ergänzend durchgeführt werden, ist aber nicht zwingend notwendig.