Artikel
Organmanifestationen bei hereditärer Hämochromatose
Suche in Medline nach
Autoren
-
G. Dischereit
- Justus-Liebig-Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Medizin, Bad Nauheim, Deutschland
-
U. Müller-Ladner
- Justus-Liebig-Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Medizin, Bad Nauheim, Deutschland
-
U. Lange
- Justus-Liebig-Universität Gießen, Kerckhoff-Klinik Rheumatologie u. klinische Immunologie, Osteologie, Physikalische Medizin, Bad Nauheim, Deutschland
| Veröffentlicht: | 11. September 2014 |
|---|
Gliederung
Text
Hintergrund: Bei hereditärer Hämochromatose (HH) kommt es häufig zu Organmanifestationen durch Hämosiderinablagerungen. Ausprägung und Schweregrad werden hierbei von der Art der Mutation im HFE-Gen beeinflusst [1].
Studienfrage: Welche Organmanifestationen sind bei homo- und heterozygoten Anlageträgern des HFE-Gens objektivierbar und wie häufig sind diese?
Methoden: Bei 33 Patienten mit gesicherter HH (10 Frauen, mittleres Alter 60,6 Jahre und 23 Männer, mittleres Alter 50,6 Jahre) wurde eine molekulargenetische Analyse des HFE-Gens durchgeführt. Zudem erfolgte ein differenziertes Organscreening mittels Fragebogen, Labor, MRT, EKG, Echokardiographie, Kardio-MRT, Röntgen und Knochendichtemessung.
Ergebnisse: Bei der molekulargenetischen Analyse waren 63,6% der Patienten homozygote Anlagenträger (282YY) für das HFE-Gen, bei 30,3% lag eine sog. Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) vor und bei 6,1% ließ sich keine Mutation des HFE-Gens nachweisen. An Symptomen und Organbeteiligungen konnten folgende Häufigkeiten evaluiert werden: Müdigkeit (70%), Konzentrationsschwäche (65%), Arthropathie (78,8%), Leberbeteiligung (39,9%), „Bronzediabetes“ (30,3%), Osteoporose (24,2%), Diabetes mellitus (24,2%), und Kardiomyopathie (12,1%). An radiologischen Befunden zeigte sich: Beteiligung der MCP-Gelenke II und/oder III bds. (78,8%), Fingerpolyarthrose (69,7%), Gonarthrose und Coxarthrose (je 39,4%), Omarthrose (12,1%) und Chondrocalcinose (15,1%). Im Vergleich zwischen den homozygoten und den heterozygoten Anlageträgern war eine Beteiligung der MCP-Gelenke (85,7% vs. 60%) und eine Fingerpolyarthrose (71,4% vs. 60%) bei Homozygotie häufiger nachweisbar. Eine Omarthrose (9,5% homozygot vs. 20% heterozygot), eine Osteoporose (19% homozygot vs. 40% heterozygot) sowie eine Hypothyreose konnten bei Compound-Heterozygotie häufiger objektiviert werden, während eine Gon- und Coxarthrose sowie eine Leberbeteiligung häufiger bei homozygoten Anlageträgern vorkam.
Diskussion: Um eine mögliche Organbeteiligung bei HH behandeln und damit das Risiko der führenden Todesursachen wie Herzversagen, Leberzirrhose, Leberzellkarzinom und Pfortaderhochdruck minimieren zu können, ist eine frühe Diagnosestellung mit begleitendem Familienscreening und adäquater Therapieeinleitung von besonderer prognostischer Bedeutung.
