gms | German Medical Science

Hintergrund: Der Diagnoseweg einer seltenen Erkrankung ist oftmals schwierig und stellt ein langwieriger Prozess für die Patienten dar [1]. In der Folge haben die Patienten eine jahrelange Odyssee mit zahlreichen Kontakten zum Versorgungssystem hinter sich. Für die Patienten geht dies oftmals mit der Beeinträchtigung ihrer Lebensqualität einher [2]. Eine frühe Diagnosestellung ist nicht nur für die psychische Verfassung der Patienten gut, sondern auch für einen zeitnahen Therapiebeginn [3]. Der Diagnoseweg der Patienten mit einer seltenen Erkrankung bestimmt die Richtung der Behandlung und wird durch eine Vielzahl an Faktoren beeinflusst [2].

Studienfrage: Zielsetzung der Studie ist die Abbildung des Diagnosewegs aus Sicht der Patienten. Dazu sollen folgende Fragen beantwortet werden:

• Wie beschreiben Patienten mit seltenen Erkrankungen ihren Diagnoseweg?
• Welche Faktoren haben den Weg der Diagnosestellung positiv und negativ beeinflusst.

Das Projekt wird durch das BMG gefördert und in Kooperation mit der KV-BW durchgeführt.

Methodik: Die Studie basiert auf einem qualitativen Design. Patienten mit einer seltenen Erkrankung werden mit einem halbstrukturierten Leitfaden interviewt. Die digital aufgezeichneten Interviews werden transkribiert und dann mit einer inhaltsanalytischen Strategie ausgewertet [4].

Ergebnisse: Interviewt werden Patienten mit seltenen Erkrankungen, wo eine Diagnosestellung nach dem 18. Lebensjahr erfolgte und wo der Hausarzt maßgeblich in den Prozess der Diagnosestellung involviert war. Erste Ergebnisse der Analyse weisen darauf hin, dass beispielsweise der Diagnoseweg durch die Art der Interaktion zwischen Patient und Hausarzt beeinflusst wird.

Diskussion: Die Ergebnisse über die Einflussfaktoren werden benötigt, um die Erfahrungen der Patienten mit einer seltenen Erkrankung in Maßnahmen zur Optimierung des Diagnosewegs einfließen zu lassen. Zudem lassen die Ergebnisse für vertiefende Forschungsaktivitäten Hypothesen zu.